Asociación Gaucher de México A. C.

Historia de la Enfermedad de Gaucher.

            A esta enfermedad se le dio el nombre después de que el médico francés Philipe Charles Ernest Gaucher describiera esta enfermedad en 1882, en una persona de 32 años cuyo hígado y bazo habían aumentado de tamaño. En 1924, el médico alemán H. Lieb aisló un particular compuesto grasoso del bazo de las personas con la enfermedad de Gaucher; 10 años después, el médico francés A. Aghion identificó este compuesto como glucocerobrósido que es un componente de las membranas celulares de los glóbulos rojos y blancos. En 1965 el médico norteamericano Roscoe O. Brady y sus colaboradores demostraron que la acumulación de glucocerobrósido resulta de la deficiencia de la enzima glucocerobrosidasa. La investigación de Brady proporcionó las bases para el desarrollo de la terapia de reemplazo de esa enzima utilizando glucocerebrosidasa para reemplazar la enzima faltante en los pacientes con la enfermedad de Gaucher.

            El cuerpo humano contiene células especializadas llamadas macrófagos que remueven células desgastadas degradándolas a simples moléculas para ser recicladas. Este proceso es análogo a comer o  hacer la digestión. Los macrófagos "comen" las células desgastadas y las degradan dentro de compartimentos de las células llamadas lisomas que sirven como "caminos digestivos" de las células. La enzima glucocerebrosidasa se localiza dentro de los lisosomas y es responsable de convertir glucocerebrósidos en glucosa y grasa llamada ceramida.

            Las personas que padecen la enfermedad de Gaucher carecen de la forma normal de la enzima glucocerebrosidasa y son incapaces de descomponer el glucocerebrósido, por lo que el glucocerebrósido permanece almacenado dentro de los lisosomas impidiendo que los macrófagos funciones normalmente. Los macrófagos aumentan de tamaño ya que contiene glucocerebrósido sin digerir y son conocidos como células de Gaucher.

            Las células de Gaucher se acumulan en el bazo, hígado y en la médulas ósea. También pueden acumularse en otros tejidos incluyendo el sistema linfático, pulmones, piel, ojos, riñones, corazón y pocas veces en el sistema nervioso. Frecuentemente un órgano que contiene células de Gaucher aumenta de tamaño y no funciona normalmente, produciéndose síntomas clínicos asociados con ésta enfermedad. El tipo y gravedad de los síntomas varía ampliamente ya que algunas personas no tiene síntomas mientras que otras pueden desarrollar condiciones que amenazan constantemente su vida.