PRINSIP KETURUNAN
Setiap sel dalam tubuh manusia memiliki struktur- struktur yang disebut sebagai kromosom (chromosomes). Dalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA pula disusun dalam ratusan unit yang disebut gen yang dapat menentukan sifat manusia seperti warna mata.
Setiap sel terdiri daripada 46 sel kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu daripada pasangan kromosom ini adalah kromosom seks atau kromosom yang menentukan jantina manusia. Wanita memiliki dua kromosom-X dalam satu pasang manakala lelaki memiliki satu kromosom-X dan satu kromosom-Y dalam satu pasang.
Gambar 1 menggambarkan keturunan pada kromosom seks.Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sel ovum yang mengandungi kromosom X. Bapa yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandungi kromosom X atau kromosom Y. Jika bapa menyumbangkan kromosom X maka anak yang akan terhasil adalah perempuan. Jika bapa menyumbangkan kromosom Y anak yang terhasil adalah lelaki.
Hemofilia terjadi akibat daripada mutasi yang berlaku pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Mutasi ini berlaku pada kromosom X.
Gambar 2 memperlihatkan apa yang terjadi jika lelaki penderita hemofilia mempunyai anak dari seorang wanita normal. Semua anak perempuan akan memiliki sifat pembawa(carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari seorang bapa. Semua anak lelaki tidak akan terkena hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X normal dari bapa.
Gambar 3 menggambarkan keadaan keturunan jika seorang lelaki normal memiliki anak dari wanita pembawa hemofilia.
Jika mereka mendapat anak lelaki, maka anak tersebut 50% mungkin menghidap hemofilia. Bergantung kepada kromosom X yang diwarisinya. Jika mewarisi kromosom X normal dari ibu, anak tersebut tidak akan menghidap hemofilia dan jika mendapat kromosom X mutasi dia akan terkena hemofilia.
Begitu juga dengan anak perempuan, sepasang anak perempuan mempunyai kemungkinan sebanyak 50% untuk menjadi pembawa hemofilia. Anak perempuan normal jika mewarisi kromosom X normal dan sebaliknya ia akan menjadi pembawa hemofilia.
UTAMA
HEMOFILIA
RAWATAN
