Het Bardet-Biedl en het Laurence-Moon
syndroom zijn twee zeldzaam voorkomende aandoeningen.Beide syndromen
zijn erfelijk en komen over de hele wereld voor,zowel bij mannen als
bij vrouwen.Beide syndromen vertonen zoveel overeenkomstige
kenmerken,dat ze in de literatuur jarenlang als één aandoening zijn
beschouwd.De laatste jaren wordt het echter meer en meer duidelijk dat
het om twee afzonderlijke ziektebeelden gaat.
De artsen Laurence en Moon beschreven al in 1866 vier mensen uit
eenzelfde familie met netvliesafwijkingen en een
ontwikkelingsachterstand.Bardet en Biedl publiceerden onafhankelijk
van elkaar in de jaren twintig over het voorkomen van aan geboren
vetzucht gecombineerd met netvliesafwijkingen en extra vingers en
tenen.De overeenkomsten in de verschijnselen bij de beschreven
patienten leken dermate groot dat het voorstel(uit 1925)om voortaan
van één syndroom te spreken algemene navolging vond:Het
Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndroom.
De laatste jaren wordt er echter opnieuw een onderscheid gemaakt
tussen het Laurenc-Moon syndroom en het Bardet-Biedl syndroom.Er zijn
weliswaar een aantal gemeenshappelijke kenmerken,maar er zijn ook
kenmerken die specifiek zijn voor het ene of het andere syndroom.
Getallen over het voorkomen van het Laurence-Moon en het
Bardet-Biedl syndroom zijn moeilijk te geven.Op basis van een
Zwitserse studie wordt voor het Bardet-Biedl syndroom uitgegaan van 1
op 160.000 geboortes in de Europese landen en de Verenigde Staten.In
andere delen van de wereld kan dit anders liggen.In de Arabische
landen ligt dit getal bijvoorbeeld veel hoger(in Koeweit werd het
Bardet-Biedl syndroom bij 1 op 35.000 pasgeborenen gevonden).Naar
schatting zullen er in Nederland dus per jaar hooguit één of twee
kinderen met het Bardet-Biedl syndroom geboren worden.
Bij het Laurence-Moon syndroom liggen deze getallen veel lager.De
frequentie van voorkomen werd ook van dit syndroom in Koeweit
nauwkeurig onderzocht.Deze ligt aldaar op 1 op 210.000
geboorten.Betrouwbare gegevens over het Laurence-Moon syndroom in
Nederland ontbreken vooralsnog.
Hier zijn de kenmerken die voorkomen bij het Laurence-Moon syndroom
en/of het Bardet-Biedl syndroom:
| Laurence-Moon en
Bardet-Biedl
Syndroom |
| * aangeboren vetzucht |
| * netvliesafwijkingen |
| * onderontwikkelde geslachtsorganen |
| * leermoeilijkheden |
| Laurence-Moon
Syndroom |
| * spasticiteit(vaak progressief) |
| * géén hand-en voetafwijkingen |
| Bardet-Biedl
Syndroom |
| *
hand-en voetafwijkingen bij 90 procent van de kinderen(met
name extra vingers en/of tenen) |
| *
nierafwijkingen bij 75-95 procent van de kinderen |
| *
vrijwel nooit spasticiteit |
Beide ziektebeelden zijn niet altijd even uitgesproken.De diagnose
wordt daarom vaak relatief laat in de kinderleeftijd gesteld.Extra
vingers en/of tenen zijn uiteraard direct na de geboorte
zichtbaar,maar deze zijn niet altijd aanwezig.Bovendien kunnen extra
vingers of tenen ook voorkomen,zonder dat er verder sprake hoeft te
zijn van andere afwijkingen.Oogafwijkingen komen vrijwel altijd
voor,zowel bij kinderen met het Laurence-Moon als het Bardet-Biedl
syndroom.Maar de oogproblemen worden vaak pas voor het eerst
gesignaleerd op een leeftijd van 4à6 jaar en soms zelfs nog later.De
ander kenmerken zijn op jonge leeftijd nog weleens moeilijk als
zodanig niet te signaleren.De normale variatie is bij jonge kinderen
zo groot dat een lichte afwijking niet altijd opvalt.
Bovendien komen de genoemde kenmerken niet altijd allemaal voor.De
variatie in het ziektebeeld is groot.Dit geldt niet alleen voor de
variatie tussen kinderen uit verschillende families,maar ook voor de
variatie binnen één familie met verschillende aangedane
familieleden.
< top >
|
