A) Netvliesafwijkingen

Bij zo'n 90 procent van de kinderen met het Bardet-Biedl en het Laurence-Moon syndroom komen erfelijke netvliesafwijkingen(tapetoretinale dystrofieen=TRD)voor.Met het begrip TRD doelt men op een verstoring in de stofwisseling van het netvlies(retina).Deze verstoring gaat gepaard met functieverlies van het netvlies.De meest voorkomende TRD is retinitis pigmentosa. Een voorwerp waarop wij onze ogen richten wordt door het lenzenstelsel van het oog scherp afgebeeld op het netvlies.Ddaar wordt licht omgezet in elektrische signalen,die worden doorgegeven naar de hersenen.Deze omzetting vindt plaats in gespecialiseerde cellen in het netvlies:de staafjes en de kegeltjes.Alle signalen van de miljoenen lichtgevoelige cellen uit ons netvlies samen,stellen de hersenen in staat het beeld van het voorwerp waar te nemen. Kegeltjes en staafjes liggen niet willekeurig verspreid over het netvlies.Kegeltjes treffen we voornamelijk aan in het centrum en staafjes daaromheen.We gebruiken de kegeltjes om scherp te kunnen zien en om kleuren te onderscheiden.Staafjes gebruiken we bij weinig licht.De staafjes bepalen bovendien voornamelijk de grootte van ons gezichtsveld.

Netvliesafwijkingen zijn grofweg in drie groepen te verdelen:

In de eerste groep raken vooral de staafjes als eerste aangetast.Zien in de schemering wordt eerst problematisch en later onmogelijk.Tevens verdwijnt er een stuk van het gezihtsveld.Zolang het centrale deel van het netvlies met de kegeltjes nog functioneert,blijft het centrum van het gezichtsveld onaangetast.Men kijkt als het ware door een koker.Deze vorm van TRD heet ook wel retinitis pigmentosa. Kenmerkende klachten zijn nachtblindheid,struikelen over drempels,treetjes,speelgoed en andere obstakels die door de beperking van het gezichtsveld niet waargenomen worden.Uiteindelijk kunnen de kegeltjes ook betrokken raken bij het ziekteproces.

De tweede groep is het spiegelbeeld van de eerste.Het centrale deel van het netvlies met de kegeltjes gaat het eerst verloren,terwijl de staafjes die meer aan de rand liggen nog functioneren.Dat verklaart ook de klachten:de gezichtsscherpte gaat achteruit,kleuren worden niet meer goed waargenomen en fel licht wordt niet meer verdragen.Meestal blijft het bij en uitval van de kegeltjes,maar het proces kan zich uitbreiden en ook de staafjes aantasten.

Tenslotte bestaat er een derde groep,waarbij de aantasting van kegeltjes en staafjes tegelijkertijd plaatsvindt.Men noemt dit ook wel een 'mixed TRD'.

B) Nachtblindheid

De netvliesafwijkingen bij het Laurence-Moon en Bardet-Biedl syndroom worden vaak het eerst opgemerkt doordat de kinderen(meestal al voor het vierde jaar,maar soms ook later)last krijgen van nachtblindheid.Dit wil zeggen dat het kind 's nachts of bij een matige verlichting overdag veel slechter ziet dan je zou verwachten.Er treedt een geleidelijke vermindering van het gezichtsveld op naarmate de kinderen ouder worden.Vanaf de puberteit is er sprake van een duidelijk verminderd gezichtsvermogen.Op volwassen leeftijd is ongeveer 75procent van de mensen met deze syndromen zeer ernstig slechtziend(sociaal blind). Met behulp van een ERG(een Electro-Retino-Gram)kan al in een vroeg stadium van het ziekteproces worden vastgesteld of er sprake is van netvliesafwijking en in welke mate dit het geval is.

A) Vetzucht

Vetzucht of zwaarlijvigheid komt voor bij ongeveer 80procent van de kinderen en volwassenen.De vetzucht is aangeboren,dat wil zeggen dat de kinderen al op baby en peutertijd te snel aankomen.Meestal wordt dit,ook wanneer ouders zich hierover ongerust maken,niet serieus genomen.Rond de leeftijd van 3 tot 4 jaar is de vetzucht duidelijk herkenbaar.Overigens is de eetlust van de kinderen vaak niet groter dan normaal. De vetophoping is het meest duidelijk rond het middel,de maag,de heupen en het bekken,maar ook het gezicht kan enigzins'opgeblazen'aandoen.Bij kinderen zien we vaak zogenoemde kussentjes op hun handen en voeten.Zonder dieetmaatregelen wordt het overgewicht bij het ouder worden steeds erger.Na de puberteit wordt het meestal een serieus probleem. Bij ernstige vetzucht bestaat er vanaf jong volwassen leeftijd een verhoogde kans op suikerziekte,bovendien kunnen er gewrichtsklachten optreden.Al met al meer dan voldoende reden om al vroeg dieetmaatregelen te nemen. De zwaarlijvigheid kan(maar hoeft niet)gecombineerd zijn met een achterblijvende lengtegroei.

B) Onderontwikkelde geslachtsorganen

Onderontwikking van de geslachtsorganen komt voor bij ongeveer 85 procent van de jongens en 45 procent van de meisjes.Een achterblijvende ontwikkeling van de geslachtsorganen(hypogenitalisme)is op jonge leeftijd moeilijk vast te stellen. Bijjongenskunnen de genitalien varieren van vrijwel normaal tot vrijwel niet ontwikkeld;meestal zijn ze klein.De grootte van de penis is bij jongens die erg dik zijn vaak moeilijk vast te stellen,omdat deze soms vrijwel verdwijnt in het onderhuidse vetweefsel.De grootte van de zaadballen is eenvoudiger te beoordelen.Deze zijn meestal zeer klein en ze zijn vaak niet ingedaald.Er is een grote variatie in de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.Normale zaadvorming,en dus ook normale vruchtbaarheid,is bij een aantal mannen vastgesteld,maar is bij anderen geheel afwezig.Afwijkingen aan de plasbuis(urethra)komen veel voor. Bijmeisjeskomt onderontwikkeling van de geslachtsorganen in heel verschillende mate voor.Aanleiding voor onderzoek(als er geen uiterlijke kenmerken zijn)is veelal een zeer laat optredende eerste menstruatie of het vrijwel uitblijven van latere vloeiingen.De eerste menstruatie vindt doorgaans plaats tussen 13 en 17 jaar.De meeste vrouwen blijken bij nader onderzoek wel normaal vruchtbaar te zijn.

C) Skeletafwijkingen

Heel kenmerkend voor het Bardet-Biedl syndroom zijn aangeboren afwijkingen aan de handen en voeten.Bij ongeveer 90 procent van de kinderen is dit het geval.Polydactylie,d.w.z.het voorkomen van extra vingers of tenen,zien we bij 50 tot 75 prcent van de kinderen. Vaak is er sprake van een extra teen aan beide voeten of een extra vinger aan beide handen.De extravinger of teen zit meestal opzij van de hand of voet maar dit is niet altijd zo.Soms zijn er zelfs twee tenen extra.Ook kan het zijn dat een vinger of teen dubbel is aangelegd(twee gedeeltelijk vergroeide duimen bijvoorbeeld).Meestal is de afwijking symmetrisch.Dat wil zeggen dat de afwijking aan de rechterkant gelijk is aan die van de linkerkant. De handen van kinderen met het Bardet-Biedl syndroom zijn doorgaans kort en relatief breed,met korte spits toelopende vingers. Polydactylie is een belangerijk kenmerk,omdat het al direct bij de geboorte wordt opgemerkt.De andere kenmerken worden vaak na verloop van jaren merkbaar.Polydactylie kan daarom een belangerijk signaal zijn.

D) Nierafwijkingen

Nierafwijkingen komen voor bij 75 tot 95 procent van de mensen met het Bardet-Biedl syndroom.Het is vooral voor de medische begeleiding van groot belang dit te weten.Bij mensen met het Bardet-Biedl syndroom komt het vaak voor dat de primitieve nier tijdens de zwangerschap onvoldoende uitrijpt.Andere nierproblemen zijn het voorkomen van cysten(met vocht gevulde holten),een onregelmatig gevormd nierbekken en opvallend kleine nieren. Doordat de nier hierdoor in belangerijke mate tekortschiet in zijn functie(=het uitwassen van afvalprodukten en concentreren hiervan in de urine)kunnen te veel afvalprodukten in het bloed aanwezig blijven(in medische termen:uraemie)en verliet men teveel vocht met de urine.Dit laatste leidt weer tot een vergrote urineproduktie en een vergrote drinkbehoefte. Dat nierafwijkingen bij het Bardet-Biedl syndroom zo vaak voorkomen is nog niet zo lang bekend.Omdat ze soms vele jaren aanwezig kunnen zijn voor iemand er last van krijgt,zal zeker bij een aantal mensen de controle van de nieren te wensen overlaten.Dat is riskant,vooral omdat met de juiste maatregelen(met name dieet en medicatie)de nierfunctie veel langer op peil gehouden kan worden.Regelmatige controle van de nierfunctie is daarom noodzakelijk.Een uiteindelijk volledig tekortschieten van de nieren komt voor bij zo'n 10-15 procent van de volwassenen met het Bardet-Biedl syndroom.Nierdialyse en niertransplantatie zijn dan de laatste uitwegen.

E) Neurologische problemen

Bij mensen met het Bardet-Biedl syndroom zijn neurologische problemen zeldzaam.Bij mensen met het Laurence-Moon syndroom daarentegen komen ze vaak voor.Het aantal mensen met het Laurence-Moon syndroom dat wereldwijd bekend is,is echter zo klein dat de kennis toch zeer beperkt is.Kinderen met het Laurence-Moon syndroom kunnen in de eerste levensjaren last krijgen van ongecontroleerde bewegingen(ataxie),bijvoorbeeld bij het lopen.Dit wordt langzaam aan steeds sterker;later kan ook de spierspanning toenemen. In de puberteit ontstaat bij ongeveer één derde van de jongeren een 'echte' spasticiteit,die steeds ernstiger wordt.Uiteindelijk kunnen volwassenen aan rolstoel of bed gebonden raken. Bij jonge kinderen kan epilepsie voorkomen,dit is echter uitzonderlijk.EEG-afwijkingen komen wel vaker voor.

F) Tandafwijkingen

Uit een Noors onderzoek bij 30 mensen met het Bardet-Biedl syndroom,die in leeftijd varieerden van 4 to 60 jaar bleek dat een groot aantal van hen specifieke tandontwikkelingsafwijkingenvertoonde.Het ging daarbij vooral om ongewoon korte tandwortels,met name van de voortanden in de bovenkaak,om glazuurstoornissen en een grotere kans op tandvleesontstekingen.Het is een aanbeveling om een grondig orthodontisch onderzoek te laten doen bij kinderen met het Bardet-Biedl syndroom lijkt zeker zinvol.

G) Overige lichamelijke kenmerken

Bij kinderen met deze syndromen kunnen af en toe nog andere lichamelijke kenmerken voorkomen.Voor de volledigheid worden ze hier kort genoemd; **Naast de hand-en voetafwijkingen zijn er nog een aantal andere afwijkingen aan het skelet,die bij mensen met het Bardet-Biedl syndroom kunnen voorkomen zoals X-benen(vaak in combinatie met platvoeten),spitsvoetjes of klompvoetjes en andere voetafwijkingen,en afwijkingen aan de wervelkolom en de heupen. **Een open gehemelte of een gespleten huig. **Aangeboren hartafwijkingen en zogenaamde atresia ani(het niet toegankelijk zijn van de anus)ziet men bij hoge uitzonderingen. **Schildklierafwijkingen en leverfunctiestoornissen kunnen af en toe voorkomen. **Problemen met het gehoor.Vooral(tijdelijk)gehoorverlies als gevolg van veelvuldig en hardnekkige oorontstekingen komt regelmatig voor.

A) Verstandelijke ontwikkeling

Het achter blijven van de verstandelijke ontwikkeling werd vroeger wel gezien als één van de hoofdkenmerken van beide syndromen.Uit meer recent onderzoek blijkt dat een betrekkelijk groot deel van de mensen met deze aandoeningen een gemiddeld normale intelligentie heeft.Naar schatting heeft ongeveer 40 procent een normale intelligentie.Bij de overige 60 procent is er sprake van een lichte tot matige verstandelijke handicap. Vaak worden de kinderen te laag ingeschat,omdat ze over het geheel genomen weinig weetgierig en vrij passief zijn.Hun interesse is wel degelijk te wekken,maar dit kost tijd en energie. Opvallend is het concrete denkniveau.Dit komt het sterkst tot uiting in het dagelijks leven.Vooral het inzicht in sociale gebeurtenissen en het zelfinzicht zijn vaak gering.Organiseren en plannen maken gaat hen moeilijk af.Vaak is er een voorkeur voor'reproductieve'activiteiten,met andere woorden liever overschrijven dan zelf een verhaal verzinnen,liever natekenen dan iets uit zichzelf tekenen,liever puzzelen dan knutselen.Het'leren'en'onthouden'gaat meestal goed.De motivatie om te presteren in schoolse taken is groot.Zowel de bereidwilligheid als het doorzettingsvermogen om iets onder de knie te krijgen is groot.

B) Sociaal-emotionele ontwikkeling

Kinderen en jongeren met het Laurence-Moon of hetBrdet-Biedl syndroom zijn meestal gewillig van aard en hebben veel geduld.Vaak zijn het vriendelijke,stille kinderen,maar in emotioneel opzicht zijn ze kwetsbaar.Ze kunnen angstig zijn,erg gevoelig en emotioneel labiel. Voor nieuwe dingen zijn zij weinig enthousiast en zij doen liever wat ze al kennen.De angst voor het nieuwe wordt versterkt door het(letterlijk)moeilijk kunnen overzien en begrijpen van situaties. Bij kinderen en jongeren valt op dat zij op kleinigheden heel heftig kunnen reageren.Is het kind verdrietig,dan kan het hierin blijven steken.Het kan zichzelf in zo'n stemming moeilijk een halt toeroepen.Soms is het mogelijk deze stemming te doorbreken door het kind af te leiden.Een andere mogelijkheid is om het te helpen bij het verwoorden van zijn/haar gevoelens.Zelf is het daartoe vaak onvoldoende in staat.Met hulp lukt dit vaak wel. Een ander gevolg van het concrete denkniveau is dat de kinderen in het dagelijks leven sterke behoefte hebben aan regelmaat,overzicht en duidelijkheid.Zij kunnen moeilijk afwijken van vaste patronen en gewoontes en zijn weinig flexibel in het omschakelen naar andere situaties.Als van het vertrouwde pad wordt afgeweken,kunnen zij erg van slag raken. Sociale contacten met leeftijdsgenoten verlopen soms moeilijk.Het liefst trekken ze met iets jongere kinderen op,daarbij vinden ze zowel in emotioneel als in verstandelijk opzicht meer aansluiting.Ook zoeken zij sterk naar contact en waardering van volwassenen.In contacten neemt het kind meestal een passieve houding aan.Zij gaan conflicten het liefst uit de weg,ze geven toe of trekken zich terug. Openlijke agressiviteit komt zelden voor.Wel kunnen ze(vooral in de puberteit)kinderlijk boos reageren met woedend huilen/schreeuwen of koppigheid. Blindheid wordt vaak al vroeg ervaren in de vorm van nachtblindheid.De angst om blind te worden is dan ook bij veel kinderen sterk aanwezig.Het is erg moeilijk om te verwerken dat het gezichtsvermogen hen steeds meer in de steek zal laten.Ook hebben velen moeite met het leren gebruiken van een herkennings-of taststok:het kost tijd om hier in emotioneel opzicht aan toe te zijn.

< top >

© Copyright 2001. All rights reserved.
Contact: Webmaster