Ieder mens bestaat uit levende bouwstenen:cellen.Cellen zijn zo klein,dat ze alleen zichtbaar zijn onder de microscoop.Er zijn verschillende soorten cellen,die verschillende functies hebben.Zo zorgen miljoenen hartspiercellen ervoor dat het hart zijn werk kan doen.Zenuwcellen besturen de bewegingn van de ledematen en zorgen ervoor dat we kunnen voelen.Botcellen leggen bot aan,huidcellen vormen de huid,enzovoort.In bijna alle levende cellen bevindt zich een kern.Deze kern bevat lange draden van een stof,die men DNA noemt.In een deel van dit DNA ligt de erfelijke informatie opgeslagen.Deze stukjes DNA noemen we 'genen'.Het DNA wordt beschermd door een eiwitmantel en is opgeborgen in een soort pakketjes:de chromosomen.Chromosomen zijn onder meer herkenbaar aan hun lengte en aan het bandenpatroon dat ze laten zien na behandeling volgens bepaalde kleurtechnieken.Ze hebben ieder een eigen nummer gekregen.In iedere celkern bevinden zich doorgaans 46 chromosomen.Deze 46 chromosomen vormen 23 paren.Eén paar geslachtschromosomen en 22 paren(met de nummers 1 t/m 22)zogenoemde autosomen.

Via de chromosomen geven de ouders de aanleg voor erfelijke kenmerken door aan hun kinderen.Van de chromosomen in de zaadcel zijn de kenmerken van de vader afkomstig.Kenmerken van de moeder zijn vanzelfsprekend afkomstig van de chromosomen in de eicel.De nieuwe combinatie in de bevruchte eicel bepaalt de kenmerken van het kind.

Ons lichaam is zo ingewikkeld,dat het geen wonder is dat er dingen fout kunnen gaan bij het ontstaan van nieuw menselijk leven.Veel van deze 'fouten' hebben geen merkbare gevolgen.Ieder mens heeft er wel een aantal.Sommige fouten hebben wel ernstige gevolgen.Zo komt het nogal eens voor dat in één van de chromosomen van een paar een fout aanwezig is(chromosoom a),terwijl het bijbehorende andere chromosoom van dit paar geen afwijking heeft(chromosoom A). Meestal geeft dit geen problemen op.Blijkbaar is het goede chromosoom(A) sterker dan het chromosoom met de fout(a).Iemand met zo'n chromosoomafwijking,waarvan zij of hij geen last heeft,noemen we een drager van een autosomaal recessieve ziekte.

Alleen wanneer beide chromosomen van een paar de fout a bevatten(de combinatie aa)zal er sprake zijn van de aandoening.Om deze combinatie aa te krijgen moet zowel de vader als de moeder van het kind het chromosoom doorgeven waarin de fout a zit.

Zowel het Bardet-Biedl syndroom,als het Laurence-Moon syndroom volgt deze autosomaal-recessief bepaalde overervingswijze.Ouders,die een kind met één van deze syndromen hebben,zijn dus per defenitie beiden drager van de eigenschap die tot het syndroom leidt.Bij elke volgende zwangerschap is er een kans van 25 procent(één op vier)dat het kind het Laurence-Moon of het Bardet-Biedl syndroom zal hebben.

Dragerschap voor een van de syndromen is op dit moment nog niet met zekerheid te bepalen.Men kan de kans op dragerschap alleen afleiden door de stamboom van de familie goed te bestuderen.Dit is vooral van belang voor broers en zussen van mensen met het Bardet-Biedl of het Laurence-Moon syndroom.Een broer of zus,die geen kenmerken heeft van het syndroom,heeft niet de combinatie aa (want dan zou hij of zij ook het syndroom hebben);deze broer of zus heeft dus of Aa,en is drager(in 2/3 van de gevallen),of AA,en is geen drager(in 1/3 van de gevallen). De kans dat de partner ook drager is van het Bardet-Biedl syndroom,is erg klein(waarschijnlijk 1 op 200 a 250).Het gaat immers om zeer weinig voorkomende aandoeningen.Daardoor is de kans dat broers en zussen kinderen hebben met het syndroom erg klein.

Betrouwbaar onderzoek vroeg tijdens een zwangerschap (prenataal onderzoek) is niet goed mogelijk. Het Laurence-Moon en het Bardet-Biedl syndroom zijn (nog) niet aan te tonen door middel van een vruchtwateronderzoek of vlokkentest. Dit kan veranderen op het moment dat het mogelijk wordt het Laurence-Moon en het Bardet-Biedl syndroom aan te tonen door middel van DNA-onderzoeken.Er worden inmiddels enkele onderzoeken gestart om tot het aantonen van deze ziektes op DNA niveau te komen.Als deze de komende jaren succesvol zullen blijken te zijn,zal het aantonen van het Laurence-Moon en Bardet-Biedl syndroom via een vlokkentest of vruchtwateronderzoek wel tot de mogelijkheden gaan behoren.Er zal daarvoor echter nog veel werk nodig zijn.

< top >

© Copyright 2001. All rights reserved.
Contact: Webmaster