Hastalık Belirtileri Nelerdir?
Hastaligin belirtileri çogunlukla erken çocukluk döneminde baslar. Baslica belirtiler çocugun nöro-motor ve zeka gelisiminin geri kalmasi ve bas çevresinde meydana gelen büyümedir. Bu, vücutta genel anlamda sinir sistemi ile kas-iskelet sisteminin birlikte, sistematik, yasa uygun ve olmasi gereken gelisiminin geri kalmasi anlamina gelmektedir. Bunun sonucunda çocukta ileri yaslara dogru anormal kas tonusu ve kasilmalari nedeni ile spastik vücut postürü yani spastisite ve zeka gelisiminde yetersizlik ortaya çikmaktadir. Hastalarin yaklasik yarisinda zeka gelisimi ve IQ düzeyi normal kalmaktadir. Hastalik belirtileri hastaligi olusturan anormalliklerin agirlik derecesine baglidir. Bazi çocuklar hiçbir belirti görülmeden de belirli bir yasa kadar gelebilirler. Hatta bazen eriskin yasa kadar hastalik fark edilmemekte ve baska bir nedenle yapilan tetkiklerde tesadüfen ortaya çikmaktadir. Bazen tek hastalik belirtisi aile tarafindan fark edilen bas çevresindeki anormal artis ve çocugun basinin giderek büyümesidir. Erken çocukluk veya bebeklik döneminde fark edilmeyen hastalar ileri yaslarda kafa içi basinç artisi belirtileri (kusma,sara türü nöbetler, huzursuzluk) veya beyincik fonksiyon bozukluguna ait belirtiler(denge bozuklugu, sendeleme, ve gözlerde saga sola bakista anormal titremeler) ile basvurabilirler.

Devamı...