3. ANOMALI SUSUNAN SARAF PUSAT
______________________________________________________________________
1. PERKEMBANGAN DAN ANOMALI SSP
Patogenesis malformasi SSP belum sepenuhnya diketahui.
Perlu untuk mengerti tahap perkembangan SSP saat dima-
na anomali mungkin berkembang.
Karena tahap perkembangan SSP memakan waktu pan-
jang, sejak tahap awal pembentukan tabung neural hingga
perinatal, kelainan organogenesis akan menyebabkan mal-
formasi serebral yang sangat berragam. Kebanyakan ano-
mali morfologis terjadi selama 8 minggu tahap embrio-
nik. Secara umum semakin dini kelainan terjadi, makin
berat malformasinya.
Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat
tingkat, dan malformasi mungkin terjadi pada setiap ta-
hap.
Proses Induktif Primer (Tahap Pertama)
Perubahan berikut terjadi pada minggu gestasi kedua
hingga keenam:
1. Minggu kedua: Mesoderm menginduksi ektoderm sekitar-
nya membentuk pelat neural.
2. Minggu ketiga: Mesoderm menginduksi pelat neural un-
tuk membentuk forebrain, dan entoderm foregut mem-
bentuk muka. Tepi lateral pelat neural membentuk li-
patan neural yang bersatu kearah dorsal membentuk
tabung neural. Kegagalan lipatan neural bersatu kea-
rah dorsal berakibat disrafia dan menyebabkan anen-
sefali, ensefalomeningosel dan meningosel, malforma-
si Arnold-Chiari dengan rakhiskhisis spinal, serta
keadaan lain.
3. Minggu keempat: Gelembung prosensefalik, metensefa-
lik, dan rombensefalik berkembang dari tabung neu-
ral.
4. Minggu kelima: Telensefalon dan diensefalon berkem-
bang dari garis fusi dorsal dari prosensefalon. Tel-
ensefalon meluas kelateral membentuk hemisfer sereb-
ral. Kegagalan mesoderm berinteraksi dengan entoderm
dan ektoderm mencegah ekspansi bilateral telensefa-
lon serta formasi normal diensefalon. Konsekuensinya
terbentuk holoprosensefali dan anomali fasial seper-
ti siklopia, ethmosefali, sebosefali, bibir bercelah
dan langit-langit bercelah.
5. Minggu keenam: Pelat komisural dibentuk sebelah me-
dial dari telensefalon sebagai bentuk primitif dari
korpus kalosum. Gangguan pembentukan pelat komisural
berakibat agenesis korpus kalosum.
PERKEMBANGAN VENTRIKULOSISTERNAL (TAHAP KEDUA)
Selama masa gestasi minggu ketujuh dan kedelapan dapat
terjadi:
1. Minggu ketujuh: Pleksus khoroid tampak dan mulai
mensekresikan CSS. Gangguan perkembangan rongga sub-
arakhnoid pada tahap ini menimbulkan sista arakhno-
id dan hidrosefalus komunikans.
2. Minggu kedelapan: Akhir kaudal ventrikel keempat bo-
long, dan CSS mempenetrasi leptomening primitif (en-
tomening) untuk membentuk rongga subarakhnoid. Gang-
guan perkembangan pada tahap ini menyebabkan hidro-
sefalus dengan malformasi Arnold-Chiari dan hidrose-
falus akibat stenosis akuaduktus.
PROLIFERASI SEL (TAHAP KETIGA)
Pada tahap ini sel yang tidak berdeferensiasi pada zona
ependimal primitif yang membatasi sistem ventrikuler
embrionik berproliferasi dan menjadi neuroblas. Gang-
guan proliferasi sel menimbulkan hipoplasia serebelar
atau sista Dandy-Walker, dan proliferasi belebihan me-
nimbulkan neurofibromatosis dari fibroblas perineural,
sklerosis tuberosa dari astrosit, dan penyakit Sturge-
Weber dari sel endotelial.
MIGRASI NEURONAL (TAHAP KEEMPAT)
Pada tahap ini neuroblas bermigrasi kelateral untuk
membentuk zona mantel, yang adalah bentuk primitif dari
ganglia basalis. Neuron mengirim prosesusnya keluar
untuk membentuk zona marginal miskin sel, yang adalah
bentuk primitif substansi putih.
1. Minggu ketujuh: Neuroblas menjalani migrasi kedua
melintas zona marginal membentuk pelat kortikal,
yang adalah bentuk primitif substansi kelabu. Kega-
galan migrasi sel simetris berakibat terjadinya hid-
ransefali dan skhizensefali, atau porensefali. Kega-
galan neuroblas mencapai lokasi terakhirnya menim-
bulkan heterotopia substansi kelabu.
2. Minggu keduapuluh: Pelat kortikal menebal membentuk
sulsi primer. Gangguan membentuk sulsi menimbulkan
lissensefali (tak adanya sulsi), mikrogiria (banyak
sulsi kecil), dan makrogiria (berkurangnya jumlah
sulsi).
3. Minggu keduapuluh empat hingga keempatpuluh: Berkem-
bangnya sulsi sekunder.
4. Minggu ketigapuluh enam: Berkembangnya sulsi tertier.
Tabel 1-1. Perkembangan dan anomali SSP
--------------------------------------------------------
Minggu Normal Anomali
--------------------------------------------------------
Proses Induktif Primer
2 Pelat neural Anensefali
3 Tabung neural Disrafia:
ensefalosel,
mielomeningosel;
malformasi Arnold-Chiari
4 3 gelembung sefalik:
prosensefalik
metensefalik
rombensefalik
5 5 gelembung sefalik: Holoprosensefali;
prosensefalon --? anomali fasial
telensefalon
diensefalon
6 Pelat komisural Agenesis korpus kallosum
Perkembangan Ventrikulosisternal
7-8 Pleksus khoroid; Sista arakhnoid;
perforasi ventrikel hidrosefalus
keempat; komunikating;
rongga subarakhnoid hidrosefalus akibat
stenosis akuaduktus;
hidrosefalus pada mal-
formasi Arnold-Chiari
Proliferasi Sel
3-6 Proliferasi sel yang Hipoplasia serebeler atau
tidak berdeferensi- sista Dandy-Walker;
asi pada zona epen- fakomatosis
dimal primitif --?
neuroblas
Migrasi Neural
6-7 Zona mantel (bentuk Hidranensefali;
primitif ganglia skhizensefali;
basal); migrasi se- porensefali;
kunder neuroblas --? heterotopia substansi
pelat kortikal kelabu
(bentuk primitif
substansi kelabu)
20 Sulsi primer Lissensefali;
mikrogiria;
makrogiria
24-40 Sulsi sekunder
36-60 Sulsi tertier
--------------------------------------------------------
acrania, anencephaly, angiomatosis, aquaductal
stenosis, arachnoid cyst, arhinencephaly, arnold-chiari malformation,
atlanto-axial dislocation, berenbuch-cushing-cobb, bloch-sulzberger,
border-sedgwick, bourneville-pringle, brachycephaly, bregeat, brevicollis,
cerebellar hypoplasia, cerebelloretinal angiomatosis, cerebral atrophy, cerebral
edema, cerebritis, chiari malformation, constrictive hydrocephalus, corpus
callosum agenesis, craniocerebral dysproportion, craniolacunia, cranioschizis,
craniosynostosis, cranium bifidum, cyclopia, diencephalic cyst,dandy
walker, dermal sinus, dysraphism, encephalocele, encephaloclastic porencephaly,
encephalomalacia, encephalomeningocele, ethmocephaly, encephalotrigeminal
angiomatosis, facial anomalies, galen vein malformation, heterotopia,
holoprosencephaly, hydranencephaly, hydrocephalus, hydromyela, klippel-feil,
klippel-trenaunai, lissencephaly, louis-bar, macrogyria, megalencephaly,
melanosis, meningitis, microgyria, myelomeningocele, neurocutaneous syndrome,
neurofibromatosis, normopressure hydrocephalus, obstructive hydrocephalus,
occicephaly, occipitalisation, partial tripoidy, periventricular luscency,
phakomatoses, phlebostasis, phlebothrombosis, plagiocephaly,
polymicrogyria, porencephaly, premaxilar filtrum anlage, rokistansky-bogaerd,
scaphocephaly, schizencephaly, sclerosis tuberosa, sebocephaly, septo optic
dysplasia, septum pelucidum agenesis, slitlike ventricle, spina bifida, spinal
dysraphism, spontaneous ventriculo-subarachnoidostomi, stein, subcalosal
cyst, sturge weber, subdural collection, trigonocephaly, syringomyelia,
trigonocephalu, ulmann, ventriculitis, von hippel-lindau, von recklinghausen,
ward-gorlin-goltz, sd125