5. MALFORMASI SEREBRAL
A. SISTA ARAKHNOID
Sista jinak intrakranial, bukan neoplasma sejati, namun
berefek serupa. Kebanyakan kurabel hingga mempunyai ke-
pentingan klinik.
Adalah sista jinak intrakranial tersering, sering
dijumpai asimtomatik dari CT scan. Adalah suatu LDR ek-
straserebral jinak yang diisi cairan jernih atau xan-
tokhromik. Dapat terjadi dimanapun arakhnoid berada,
predileksinya fisura Sylvian, konveksitas, fisura in-
terhemisfer, supra seller, parakolikuler, sudut serebe-
lopontin, dan regio retroserebeler.
Sejak diperkenalkan Bright 1831, dua patogenesis
utama dikembangkan. Sista intraarakhnoid, yang disebab-
kan splitting dan duplikasi membran arakhnoid, biasanya
tanpa hubungan dengan ruang subarakhnoid (noncommunica-
ting cyst). Bright menjelaskan sista arakhnoid difisura
Sylvian adalah sista serosa diarakhnoid. Dikatakannya
bahwa lobus temporal tertekan oleh sista, dan cairan
terakumulasi antara dua dinding membran arakhnoid yang
belah, namun tak ada kelainan yang dijumpai pada lobus
temporal. Teori lain adalah sista subarakhnoid, adalah
karena pembesaran sekunder ruang subarakhnoid akibat a-
desi arakhnoid, dan sistanya berhubungan dengan rongga
subarakhnoid (communicating cyst). Robinson menyebutkan
bahwa agenesis lobus temporal sebagai penyebab sista a-
rakhnoid difossa media, dan mengakui bahwa sista ter-
jadi sekunder karena pembesaran ruang subarakhnoid.
Berdasar sisternografi dan temuan operatif, diketahui
bahwa kedua jenis mungkin terjadi.
Dinding sista terdiri dari jaringan ikat, yaitu
sel epitel dan jaringan fibrosa. Terkadang mengandung
jaringan saraf. Setiap kasus biasanya berkaitan dengan
malformasi lain. Karenanya pemeriksaan histolofi membe-
ri aspek penting dalam pengelolaan sista arakhnoid.
Efek massa sista arakhnoid adalah akibat satu dari
tiga mekanisme: (1) peninggian ukuran sista akibat pa-
sasi osmotik cairan kedalam sista dari CSS, (2) sekresi
dari ependim yang melapisi dinding sista, bila ada, dan
(3) pasasi CSS kedalam dan terjebak didalam sista oleh
mekanisme 'bola dan katup' dari pintu masuk didinding
sista.
Presentasi Klinis
Gejala dan tanda klinis yang umum dari sista arakhnoid
intrakranial adalah:
1. pembesaran kepala dan nyeri kepala akibat peninggian
TIK
2. penonjolan lokal tengkorak akibat efek massa dari
sista
3. bangkitan konvulsif
4. temuan kebetulan saat radiografi tengkorak atau ce-
dera kepala, dan perdarahan intrasistik atau hemato-
ma subdural setelah cedera kepala
Sista arakhnoid biasanya tampil diusia kanak-kanak, na-
mun terkadang onset gejala timbul diusia dewasa. Pe-
ninggian TIK adalah gejala yang umum, dan gejala fokal
jarang; jadi pembesaran kepala sering ditemukan selama
bayi dan anak kecil. Sista didalam fossa media, pada
permukaan hemisfer serebral, dan difossa posterior se-
ring berakibat penonjolan lokal vault tengkorak pada
daerah sista. Sista arakhnoid difossa media juga bisa
membesarkan fisura orbital superior dan berakibat ekso-
ftalmos, strabismus internal, dan keadaan sejenis, ka-
rena efek sista didalam orbita. Sista supraseller se-
ring tampil dengan atrofi optik, defek lapang pandang,
dan hipopituitarisme. Sista didekat sistema ventrikuler
sering berakibat hidrosefalus. Sista fossa posterior
tampil dengan ataksia cerebeler dan hidrosefalus serta
mulanya sulit dibedakan dari tumor serebeler. Sista pa-
rakolikuler bisa berakibat gejala yang sama seperti ne-
oplasma parakolikuler: hidrosefalus dan gejala okuler
disebabkan kompresi pelat kuadrigeminal. Beberapa sista
arakhnoid tetap asimtomatik sepanjang hidup, dengan pe-
nampilan gejala hanya saat cedera kepala.
Temuan Radiografik
Penonjolan dan penipisan skuama temporal, elevasi sayap
kecil tulang sfenoid, pembesaran fisura orbital superi-
or, dan pergeseran keanterior sayap besar tulang sfe-
noid biasa ditemukan pada sista arakhnoid difossa medi-
a. Temuan ini tidak spesifik untuk sista arakhnoid di-
fossa media; temuan yang sama bisa dijumpai pada sub-
dural hematoma fossa media pada bayi, keadaan yang le-
bih jarang, dan pada displasia sfenoid pada neurofibro-
matosis. Sista arakhnoid fossa posterior dapat menye-
babkan penonjolan unilateral atau menyeluruh dari tu-
lang oksipital serta elevasi dari impresi sinus lateral
dan torkular herofili.
Sista arakhnoid tampil pada angiografi serebral
sebagai massa avaskuler ekstraaksial. Angiogram sere-
bral biasanya memperlihatkan pergeseran anterior sere-
belum dengan arsitektur vaskuler normal pada sista a-
rakhnoid pada daerah retroserebeler. Pada sista Dandy-
Walker, hipoplasia cabang vermian arteria serebelar
posterior inferior dan vena vermian adalah temuan defe-
rensial penting.
CT scanning adalah prosedur diagnostik untuk ke-
lainan ini. CT scan memperlihatkan tak hanya ukuran,
bentuk, dan lokasi sista, namun juga apakah ia memiliki
efek massa, dan apakah bersamaan dengan hidrosefalus.
Angiografi serebral jarang diperlukan untuk diagnosis
pasti dan diagnosis diferensial dari sista ini.
Sista arakhnoid tampak sebagai massa berbatas de-
ngan densitas rendah setingkat CSS. Dinding sista halus
dan tidak diperkuat oleh media kontras. Sisternografi
metrizamida diperlukan hanya untuk meneliti kemungkinan
adanya hubungan antara sista dan ruang subarakhnoid.
Sista arakhnoid difossa media atau fisura silvian
sering bersamaan dengan insula yang hipoplastik. Sista
fossa media harus didiferensiasi dari astrositoma sis-
tika, sista porensefalik pada lobus temporal, tanduk
temporal yang encysted, dan hematoma subdural kronik
juvenil, yang memiliki temuan CT scan serupa.
Sista parakolikuler sering menekan akuaduktus dan
menyebabkan hidrosefalus. Ia harus dibedakan dari dila-
tasi resesus suprapineal akibat stenosis akuaduktal dan
sista epidermoid pada regio pineal.
Sista retroserebeler sering jelas mengangkat ten-
torium dan karenanya mungkin tampak sebagai area den-
sitas rendah antara polus oksipital. Ventrikel keempat
biasanya tergeser kedepan dan keatas, dan sistema ven-
trikuler dikompartemen supratentorial berdilatasi se-
dang hingga berat. Walau pada sista Dandy-Walker ven-
trikel keempat tak ada, diferensiasi sista retroserebe-
ler yang bersamaan dengan hipogenesis vermis dari sista
Dandy-walker adalah sulit. Angiografi atau CT scan ven-
trikulografi metrizamida mungkin diperlukan. Pembesaran
sisterna magna mungkin memberikan temuan CT scan yang
serupa dengan kasus sista arakhnoid regio retroserebe-
ler, namun tidak menggeser ventrikel keempat atau meng-
gelembungkan vault secara jelas.
Pertimbangan Operasi
Sista arakhnoid adalah lesi jinak nonneoplastik, namun
mungkin menekan struktur vital. Jadi penderita adalah
kandidat untuk tindakan operatif, yang morbiditas dan
mortalitasnya rendah. Operasi tidak selalu dilakukan
pada pasien dengan sista kecil tanpa gejala dan tidak
disertai efek massa, yang ditemukan secara kebetulan.
Pemeriksaan terpenting dalam menentukan apakah o-
perasi diindikasikan pada sista arakhnoid adalah CT
scan dan CT scan sisternografi radionuklida atau metri-
zamida. Pada pemeriksaan dinamik ini, perlu untuk meng-
amati hubungan antara sista dan ruang subarakhnoid se-
kitarnya, dan kecepatan hilangnya media kontras atau
radionuklida. Umumnya temuan sisternografik diklasifi-
kasikan pada empat jenis: (1) pengisian dini dan pem-
bersihan dini, (2) pengisian dini dan pembersihan lam-
bat, (3) pengisian lambat dan pembersihan lambat, dan
(4) tak ada pengisian.
Sista yang tidak memperlihatkan medium kontras pa-
da sisternografi biasanya memperlihatkan efek massa dan
dapat ditindak secara operatif. Terdapat beberapa per-
bedaan pendapat dalam menindak sista yang memperlihat-
kan pengisian dini dan pembersihan lambat pada sister-
nogram tanpa efek massa yang jelas. Bila pengosongan
lambat ditemukan pada sista komunikan bergejala, opera-
si dianjurkan. Tindakan operasi juga disarankan untuk
sista fossa media yang besar dan menyebabkan kemungkin-
an perdarahan yang akan terjadi yang disebabkan oleh
ruptur vena permukaan pada dinding sista. Setiap pasien
mungkin memperlihatkan beberapa gejala.
Ada dua cara tindakan bedah untuk sista arakhnoid,
membranektomi dan pintas sistoperitoneal.
Metode tersebut tak ada yang lebih unggul. Prin-
sipnya, operasi direk terhadap sista harus dilakukan
dalam usaha mendapatkan: (1) dekompresi yang layak, (2)
pemeriksaan histologis dinding sista, dan (3) inspeksi
otak sekitarnya. Pintas sistoperitoneal mempunyai keun-
tungan: (1) pada kasus sista yang sangat besar atau
bersamaan dengan hidrosefalus berat, pintas sistoperi-
toneal lebih disukai dalam usaha mencegah pergeseran o-
tak yang ekstrim akibat dekompresi mendadak, dan (2) o-
perasi pintas kurang invasif dan karenanya disukai un-
tuk pasien tua. Metoda manapun yang dipakai, kebanyakan
sista berkurang ukuran dan efek massanya serta memper-
lihatkan perbaikan klinis yang bertahan beberapa tahun
setelah operasi. Pendekatan direk memastikan bahwa sis-
ta adalah lesi nonneoplastik, sistik jinak.
B. PORENSEFALI DAN SKHIZENSEFALI
Heschl mula-mula menjelaskan porensefali 1859 sebagai
'pore' pada otak akibat kelainan genetik atau cedera
pada germ plasm. Walau mungkin disebabkan cedera lahir
atau anoksia, kebanyakan adalah anomali kongenital.
Berbagai jenis dilaporkan setelah Heschl. Umumnya dide-
finisikan sebagai adanya rongga yang diisi cairan dida-
lam hemisfer serebral yang berhubungan dengan ventrikel
dan/atau ruang subarakhnoid. Terkadang defek luas ja-
ringan otak dipikirkan sebagai porensefali mengingat
komunikasinya dengan ruang CSS. Adanya defek otak tanpa
komunikasi dengan ruang CSS bisa disebut porensefali
tertutup.
Skhizensefali (porensefali sejati) adalah adanya
defek sistik bilateral ( sering simetris) atau terka-
dang unilateral dari hemisfer serebral yang biasanya
berhubungan, baik dengan ventrikel serta dengan ruang
subarakhnoid (porensefali simetris ganda). Skhizensefa-
li seperti dijelaskan Yakovlev dan Wadsworth, adalah
karena gangguan perkembangan serebrum (bentuk displas-
tik dari porensefali). Tampak sebagai defek berbentuk
celah sepanjang jaringan serebral, terutama pada fisura
Sylvian. Dinding dari sista dibatasi jaringan ikat,
membran glial, substansi kelabu, dan jaringan lain,
serta 'lapisan pia-ependimal' hampir selalu ada. Dua
jenis skhizensefali terjadi, yang pertama dibedakan o-
leh celah dengan bibir yang bersatu dan pembesaran tan-
duk oksipital ventrikel lateral (kolposefali), dan la-
innya oleh celah dengan bibir terpisah serta hidrosefa-
lus berat. Skhizensefali sering bersamaan dengan sub-
stansi kelabu yang heterotopik, agenesis korpus kalo-
sum, agenesis septum pelusidum, atrofi badan genikula-
tum lateral, dan pembesaran korpus striatum.
Tipe yang paling sering dari porensefali adalah
porensefali yang didapat (porensefali palsu) akibat
destruksi jaringan otak; kadang-kadang disebut ensefa-
lomalasia sentral (bentuk ensefaloklastik dari porense-
fali). Sista porensefali dari jenis ini umumnya berhu-
bungan dengan ventrikel, dan jarang dengan ruang suba-
rakhnoid.
Penyebab utamanya bisa dilihat ditabel. Ensefalo-
malasia adalah tingkat awal porensefali setelah nekro-
sis dan degenerasi sistik. Giri sentral dan pulau Reil
adalah daerah predileksinya. Porensefali tampak pada
ensefalosel fronto-orbital, ensefalosel temporo-orbit-
al, malformasi Chiari jenis III, dan keadaan serupa
mungkin suatu transformasi sistik dari blown out tan-
duk frontal ventrikel lateral. Porensefali bersamaan
dengan hidrosefalus dikira sebagai akibat perlunakan
jaringan otak karena iskemia, yang disebabkan gangguan
aliran darah serebral akibat peninggian TIK.
Presentasi Klinis
Vault tengkorak ipsilateral biasanya lebih besar dari
sisi lainnya, dan kalvarium sisi yang terkena menebal.
Tulang tengkorak sisi terkena mungkin tipis, karena
terletak sepanjang sista porensefalik didalam hemisfer
serebral, dan CSS didalam sista memberikan tenaga pul-
satil kejaringan sekitarnya. Porensefali kadang-kadang
menyerupai hematoma subdural.
Porensefali pada bayi mungkin tampil sebagai re-
tardasi psikomotor dengan berbagai tingkatannya, atau
mungkin bersama dengan hemiparesis, bangkitan motor fo-
kal, atau gejala lainnya. Defisiensi mental berat dan
kelainan motor berkisar dari tetraplegia spastik hingga
rigiditas deserebrasi dapat disaksikan pada porensefali
displastik. Gangguan fungsional SSP lebih berat pada
kasus yang dengan hidrosefalus. Setelah masa kanak-ka-
nak awal, defisiensi mental jarang, dan kelainan per-
septual mungkin dijumpai. Porensefali klinis harus di-
duga bila pasien memperlihatkan hemiplegia spastik,
makrosefali asimetris, transiluminasi tengkorak unila-
teral, atau supresi tegangan pada satu sisi pada EEG.
Setiap temuan harus didiferensiasi secara klinik dari
diplegia spastik dan kelainan yang bersamaan. Porense-
fali sering dijumpai dengan gangguan sensori seperti
hemianestesi dan hemianopia, sebagai tambahan terhadap
kelainan motor. Gejala porensefali biasanya unilateral.
Tabel 5-1. Berbagai Jenis Porensefali yang Dilaporkan
-------------------------------------------------------
1. Porensefali (Heschl, 1859)
2. Ensefalomalasia (Kundrat, 1882)
3. Porensefali tipikal (Ernst, 1909)
4. Porensefali akibat flebotrombosis dan flebostasis
(Marburg, 1945)
5. Skhizensefali (Yakovlev dan Wadsworth, 1946)
a. Tanpa hidrosefalus
b. Dengan hidrosefalus
6. Porensefali sejati (Gross dan Kaltenback, 1960)
7. Porensefali sehubungan dengan anomali khromosom
(Tripoidi parsial) (Book dan Santesson, 1960)
8. Porensefali sehubungan dengan polimikrogiria
(Dekaban, 1965)
9. Porensefali familial (Warkany, 1971)
-------------------------------------------------------
Tabel 5-2. Patogenesis Porensefali
-------------------------------------------------------
Porensefali kongenital
Defek germ plasm
Kecelakaan vaskuler intrauterina
Porensefali didapat (pseudoporensefali atau
porensefali ensefaloklastik)
Trauma lahir dan trauma lainnya
Pasca inflamasi meningitis, serebritis,
ventrikulitis, dll
Kecelakaan serebrovaskuler: trombosis, embolisme,
spasme berulang, perdarahan intraserebral, dll
Pasca bedah: pungsi ventrikel, drainase ventrikuler,
shunt yang malfungsi
Hidrosefalus dan ensefalosel
--------------------------------------------------------
Temuan Radiografik
Defek porensefali tampak sebagai LDR avaskuler pada a-
ngiogram serebral. Angiografi serebral membantu menje-
laskan patogenesis porensefali, seperti kasus setelah
oklusi arteria serebral media. Angiografi serebral juga
membantu dalam diagnosis diferensial porensefali. Pada
hidranensefali, cabang sekunder atau tertier tak dapat
ditampilkan pada area yang luas oleh angiografi sereb-
ral, bahkan saat arteria serebral anterior tampil opak.
CT scan pasien dengan porensefali memperlihatkan
satu atau lebih area berdensitas rendah yang berbatas,
yang mempunyai densitas seperti CSS dan berhubungan de-
ngan ventrikel yang berdilatasi ringan hingga sedang.
Lesi tidak diperjelas oleh kontras. Ventrikel lateral
memperlihatkan dilatasi asimetris dengan atau tanpa
pergeseran garis tengah, yang disebabkan oleh gradien
tekanan antara hemisfer kiri dan kanan. Atrofi serebral
lokal sekitar sista porensefalik cenderung menyebabkan
pergeseran garis tengah. Sisternografi metrizamida atau
ventrikulografi mungkin diperlukan untuk menentukan hu-
bungan antara sista dengan ventrikel lateral. Sista
porensefalik mungkin berhubungan dengan ruang subdu-
ral dan dengan koleksi cairan subdural.
Porensefali mungkin memberikan gambaran pada CT
scan serupa dengan displasia lober, terutama displasia
lobus temporal, dan ruptur tanduk oksipital pada hidro-
sefalus kongenital berat. CT scan pasien dengan skhiz-
ensefali memperlihatkan rongga besar seperti celah pada
jaringan otak yang mengalami malformasi, sering sekitar
fisura silvian, akibat kelainan kongenital sulkasi dan
migrasi.
Porensefali harus didiferensiasi dari lesi sistik
serebral lainnya pada CT scan. Karena tidak ada kapsul
vaskuler sekitar sista porensefalik, maka tidak akan
diperjelas oleh penyuntikan medium kontras. Tumor sis-
tik dan abses memperlihatkan penguatan kontras, serta
nodulus atau cincin dapat disaksikan. Lipoma dan epi-
dermoid mempunyai nilai penguatan yang lebih rendah da-
ri CSS. Sista tumor otak seperti astrositoma biasanya
memperlihatkan nilai penguatan yang lebih dari CSS.
Sista arakhnoid memiliki daerah predileksi spesifik na-
mun juga menyebabkan pergeseran sistema ventrikuler
oleh efek massanya. Infark lama berhubungan dengan at-
rofi hemisfer serebral ipsilateral.
Pertimbangan Operasi
Pasien yang hanya semata-mata dengan porensefali di-
dapat, bukan kandidat operasi, kecuali keadaannya ber-
samaan dengan hidrosefalus. Porensefali ditindak bedah
bila memiliki efek massa atau bila sista porensefali
diperkirakan sebagai fokus bangkitan yang tak bisa di-
kontrol. Seperti sista arakhnoid, kraniotomi dan fenes-
trasi atau eksisi dinding luar dari sista dilakukan pa-
da kebanyakan kasus. Bila sista tak berhubungan dengan
ventrikel lateral, mungkin perlu untuk menciptakan ko-
munikasi. Kadang-kadang shunting CSS dilakukan untuk
mengatasi hidrosefalus. Kebanyakan pasien memperlihat-
kan berbagai tingkat mental retardasi dan memerlukan
pemberian antikonvulsan jangka panjang.
C. HIDRANENSEFALI
Pertama diperkenalkan oleh Cruveilhier pada 1829 seba-
gai anensefali hidrosefalik. Suatu defek otak yang be-
rat dimana hemisfer serebral digantikan oleh sista yang
bermembran yang terdiri dari membran pia-glia yang te-
bal. Otak yang melapisinya serta tengkorak berkembang
normal.
Defek otak yang merata pada hidranensefali tampak
pada teritori arteria cerebral anterior dan media, jadi
lobus frontal, parietal, temporal dan oksipital anteri-
or. Ganglia basal, batang otak dan serebelum biasanya
normal. Defek berkisar dari kasus yang berat, dimana
hanya bagian dari lobus temporal dan oksipital serta
ganglia basal yang ada, hingga defek terbatas pada te-
ritori arteria serebral media dan mungkin lebih baik
disebut porensefali. Terkadang hidranensefali unilate-
ral ditemukan. Hidranensefali simpel tidak bersamaan
dengan hidrosefalus; jenis hidranensefali lainnya ber-
samaan dengan hidrosefalus akibat stenosis akuaduktal.
Insidens hidranensefali sekitar 0.2 persen dari
neonatus. Lahir mati atau mati usia bayi muda sering
pada kasus yang berat. Mikrogiria sering ditemukan pada
tepi hemisfer serebral, dan korteks hemisfer sisanya
sering memperlihatkan empat lapisan yang mengandung
banyak neuron yang immatur. Ventrikel lateral tidak a-
da, tapi ventrikel ketiga terkadang dijumpai. Pleksus
khoroid biasanya ada. Pons, medulla, serebelum, tento-
rium, dan saraf otak dijumpai, namun sering kecil ab-
normal.
Patogenesis hidranensefali belum pasti. Infeksi
maternal, irradiasi, usaha menginduksi aborsi, anemi-
a, intoksikasi karbon monoksida, leher terjerat tali
pusat, dan anoksia fetal dilaporkan sebagai penyebab.
Hipotesa yang paling umum adalah oklusi porsi suprakli-
noid arteria karotid internal in utero dengan infarksi
serebral progresif; patogenik mekanisme ini dipastikan
secara percobaan, penelitian patologis dan klinis. Ano-
mali dipercaya berkembang setelah minggu keenam kehi-
dupan fetal, karena arkhitektur otak, kecuali porsi
yang defektif, adalah normal.
Presentasi Klinis
Refleks neonatal dapat dideteksi pada bayi dengan hi-
dranensefali untuk beberapa minggu setelah lahir, namun
tak ada perkembangan psikomotor yang tampak setelahnya.
Tanda klinis yang umum dijumpai adalah: kesulitan mene-
lan, gangguan konjugasi gerak mata, nistagmus, strabis-
mus, bangkitan konvulsif, dan hipotermia. Tonus otot
mungkin semula normal, namun refleks tendo dalam segera
menjadi hiperaktif. Bayi yang tampaknya tak dapat meng-
ikuti objek mungkin memperlihatkan refleks kejap opti-
kal dan bereaksi terhadap rangsangan visual dan audito-
ri. Temuan ini memberi dugaan adanya jalur refleks sub-
kortikal pada pasien. Pasien sering dengan atrofi op-
tik, postur deserebrasi yang timbul oleh rangsang eks-
ternal, refleks primitif persisten seperti refleks le-
her tonik, refleks genggam, dan refleks Moro disaat ti-
adanya tanda klinis peninggian TIK. Tanda-tanda ini a-
dalah khas untuk hidranensefali dan pertanda tidak ada-
nya serebrum.
Transiluminasi tengkorak pertama dilaporkan oleh
Strasburger pada 1910 sebagai prosedur diagnostik ber-
guna untuk hidrosefalus berat. Juga digunakan untuk
mendiagnosis lesi intrakranial infantil. Pada hidranen-
sefali tengkorak biasanya bertransiluminasi pada semua
area. Transiluminasi tengkorak mungkin tidak terjadi
dalam satu minggu sejak lahir, karena cairan dalam
sista sering berdarah dan mempunyai kadar protein ting-
gi.
Temuan Radiografik
Karena defek otak pada hidranensefali berlokasi pada
teritori arteria serebral anterior dan media, angiogra-
fi serebral tak dapat dihindarkan untuk diagnosis pas-
ti. Ia terutama berguna dalam mendiferensiasi hidranen-
sefali, hidrosefalus berat, higroma subdural masif, dan
holoprosensefali alober. Perbedaan kelainan tersebut
berguna untuk terapi. Hidrosefalus adalah dapat ditin-
dak bahkan pada kasus yang berat seperti juga higroma;
namun hidranensefali dan holoprosensefali tidak.
Oklusi porsi supraklinoid satu atau biasanya kedua
arteria karotid internal sering terlihat. Arteria of-
talmik, komunikans posterior, dan khoroidal anterior
biasanya tampak dengan baik. Arteria serebral anterior
dan media mungkin opak, namun hanya pada porsi proksi-
malnya, dan cabang sekunder serta tertier tidak tampak.
Arteria serebral posterior dan basilar ditampilkan.
Ganglia basal sangat opak, dan terkadang shunting arte-
riovenosa tampak sepanjang ganglia basal. Cabang perfo-
rans arteria serebral posterior dan komunikans posteri-
or berjalan langsung menuju ganglia basal. Anastomosis
transdural antara arteria karotid eksternal dan arteria
pial dilobus temporal dan oksipital mungkin tampak pada
beberapa kasus. Hidranensefali simpel tidak mempunyai
kelainan sistem vena fossa posterior atau vena dalam.
Hidranensefali yang bersamaan dengan hidrosefalus aki-
bat stenosis akuaduktal memiliki pergeseran anteroinfe-
rior dari citra talamik dan pergeseran inferior dari
vena Galen dan fossa posterior kecil. Bila defek hemis-
fer serebralnya merata, drainase vena dari hemisfer se-
rebral tidak terjadi.
Hidranensefali bisa dipikirkan sebagai bentuk be-
rat porensefali. CT scan memperlihatkan area densitas
rendah luas dikompartemen supratentorial. Sistema ven-
trikuler yang lebih atas tidak dijumpai, dan sisa ja-
ringan otak yang kecil, bentuk tak beraturan, mungkin
tampak di garis tengah anterior dan posterior. Ganglia
basal biasanya normal, falks tampak digaris tengah.
Ventrikel keempat normal bentuk dan posisinya.
Hidrosefalus berat, holoprosensefali alober, dan
koleksi cairan berat bilateral mungkin menghasilkan te-
muan CT scan serupa dengan hidranensefali. Untuk diag-
nosis diferensial kelainan ini, diperlukan angiografi
serebral.
Pertimbangan Operasi
Hidranensefali adalah kelainan yang tak dapat ditindak.
Pada kasus yang memiliki hidrosefalus, operasi pintas
mungkin dilakukan untuk mempermudah perawatan. Koagula-
si pleksus khoroid bisa berguna untuk hidrosefalusnya.
Prognosis sangat buruk. Kebanyakan pasien mati dalam
satu tahun, terkadang enam tahun atau lebih.
D. HOLOPROSENSEFALI
Adalah malformasi yang disebabkan oleh gangguan per-
kembangan prosensefali pada tahap fetal dini, saat ter-
dapatnya tiga hingga lima gelembbung otak. Keadaan ini
bersamaan dengan hipoplasia berat telensefalon dan di-
ensefalon.
Kundrat menguraikan malformasi ini sebagai 'arin-
ensefali' pada 1882, istilah yang sekarang tidak umum
digunakan. Ia mendefinisikan malformasi ini secara ti-
pikal mempunyai tiga anomali: (1) anomali garis tengah
pada muka, seperti harelip dan langit-langit bercelah;
(2) tiadanya bulbus olfaktori dan traktus olfaktori;
dan (3) telensefalon monoventrikuler. Ia mengklasifika-
sikan arinensefali kedalam tujuh anomali:
1. ethmosefali
2. sebosefali
3. arinensefali dengan celah bibir median
4. arinensefali dengan celah bibir lateral
dan celah langit-langit dengan trigonosefali
5. arinensefali dengan trigonosefali
6. mikrosefali dengan tiadanya saraf olfaktori
dan perubahan ringan forebrain
7. agenesis korpus kalosum
Yakovlev, 1959 menganjurkan istilah 'holotelense-
fali' untuk malformasi ini, karena stria olfaktori bia-
sanya tidak ada namun lobus rinensefalik dari telense-
falon terdapat.
DeMyer dan Zeman secara benar menyebut malformasi
ini sebagai 'holoprosensefali' dan terdiri dari malfor-
masi telensefalon dan diensefalon, karena malformasi i-
ni sering bersamaan dengan anomali diensefalon. Holo-
prosensefali dibagi kedalam tiga kelompok:
1. holoprosensefali alober, yang mana memiliki satu
ventrikel tanpa fisura interhemisfer
2. holoprosensefali semilober, yang mana memiliki sisa
lobus serebral dan fisura interhemisfer yang terben-
tuk sebagian pada regio posterior
3. holoprosensefali lober, yang mana memiliki lobus se-
rebral dan fisura interhemisfer yang berkembang nor-
mal, namun neokorteks frontal bersatu dan hubungan
antara ventrikel menetap
Holoprosensefali juga diklasifikasikan kedalam lima je-
nis, sesuai beratnya anomali fasial secara klinis:
1. siklopia
2. ethmosefali
3. sebosefali
4. dengan celah bibir median
5. dengan anlage filtrum-premaksila median
Menurut klasifikasi ini, siklopia adalah bentuk holo-
prosensefali terberat: Telensefalonnya monoventrikuler,
otaknya alober, dangan permukaan rata dan fisura serta
giri tak dapat dibedakan.
Holoprosensefali dapat diinduksi pada percobaan
dengan zat kimia seperti magnesium, asam butirat indo-
la, vinblastin, dengan hipoksemia atau hiperkarbon di-
oksidemia, dan aksi fisik seperti trauma dan iradiasi.
Diabetes melitus maternal pada tahap awal kehamilan di-
kira penyebab terpenting pada manusia. Defek ovarium
sendiri juga dikira sebagai faktor penyebab. Dijumpai
beberapa kasus yang familial. Hasil penelitian khromo-
somal biasanya normal, namun trisomi 13-15 terkadang
dijumpai.
Anomali ini berkembang setelah minggu ketiga ges-
tasi. Kerusakan mesoderm sekitar porsi anterior prosen-
sefalon mengganggu perkembangan selanjutnya dari pros-
ensefalon dan bagian median muka. Divertikulasi prosen-
sefalon, pelipatan anteroinferior atap diensefalik, dan
pembentukan falks terjadi sebelum terbentuknya korpus
kalosum pada hari ke 70 hingga ke 120 dari gestasi. A-
kibatnya, atap diensefalik terletak dalam pada fisura
interhemisfer dan falksnya normal pada kasus sederhana
agenesis korpus kalosum. Atap diensefalik, yang sudah
melipat, bisa terdorong keatas melalui defek korpus ka-
losum dan terbentuklah sista interhemisfer.
Presentasi klinis
Karena divertikulasi prosensefalon dan perkembangan mu-
ka erat berhubungan secara embriologis, pertama dapat
diduga adanya malformasi serebral dari malformasi fa-
sial. Holoprosensefali alober sering bersamaan dengan
anomali fasial, dimana hipotelorisme adalah satu yang
tersering. Beratnya anomali fasial tidak selalu berhu-
bungan dengan beratnya anomali serebral. Pada bentuk
berat holoprosensefali, hemisfer serebral tak dapat di-
kenal dan rongga sistik terisi CSS (kantung dorsal)
yang berhubungan dengan monoventrikel terdapat pada re-
gio frontal. Kantung dorsal dikira sebagai bagian da-
ri sistema ventrikuler dan sebagian melekat pada dura.
Kantung dural mungkin menetap sebagai sista interhemis-
fer atau mungkin menonjol keekstrakranial. Korpus kalo-
sum sulit dikenal, namun forniks dapat terlihat pada
beberapa kasus. Septum pelusidum tak ada. Ganglia basal
berkembang buruk. Diensefalon tidak terpisah menjadi
paruh kiri dan kanan dan tetap bersatu. Struktur diba-
wah otak tengah mungkin normal kecuali hipoplasia atau
tiadanya traktus piramid. Bentuk ringan holoprosensefa-
li mungkin dikelirukan sebagai agenesis korpus kalosum,
sista interhemisfer bersamaan dengan korpus kalosum,
sista interhemisfer primer, sista diensefalik, hidroen-
sefalodisplasia, atau keadaan lainnya.
Berbagai kelainan yang bersamaan dengan holopros-
ensefali disamping anomali khas dijelaskan oleh Kun-
drat. Dismorfia fasial dan anomali fasial median, celah
bibir dan langit-langit, mikroftalmia, anoftalmia, dan
probosis adalah berhubungan dengan holoprosensefali.
Anomali ini menunjukkan gangguan mesoderm prekhordal,
anlage hidung, mulut, bibir dan struktur lainnya, yang
sangat erat berhubungan dengan ujung rostral tabung ne-
ural. Mikrosefali, tiadanya komisura anterior, tiada a-
tau hipoplasianya traktus piramid, dan anomali pembuluh
serebral seperti arteria serebral anterior azigos ada-
lah anomali bersamaan yang umum dari SSP. Kelenjar pi-
tuitari tiada pada kebanyakan kasus. Gangguan endokrin
mungkin terjadi. Batang otak biasanya terbentuk normal.
Polidaktili atau sindaktili, penyakit jantung kongeni-
tal, transposisi visera internal, anomali sistema re-
produktif dan genitourinaria umum terjadi. Anomali ini
bukan bagian yang esensial dari holoprosensefali, dan
beberapa kasus tidak memiliki anomali ekstrakranial i-
ni. Transiluminasi tengkorak positif pada regio oksipi-
tal karena adanya kantung dural. Elektroensefalografi
biasa memperlihatkan aktivitas tegangan tinggi diregio
frontal dan aktivitas tegangan rendah diregio oksipi-
tal. Beberapa kasus memperlihatkan trisomi D1.
Temuan Radiografik
Foto tengkorak polos bisa memperlihatkan tiadanya sep-
tum nasal, abnormalitas ethmoid, atau hipotelorisme.
Pemeriksaan udara menampakkan tiadanya falks dan adanya
sejumlah besar udara dikantung dorsal, yang berhubungan
dengan monoventrikel yang terletak dianterior.
DeMyer menetapkan anomali fasial garis tengah mem-
punyai arti diagnosis untuk holoprosensefali. Beberapa
kasus holoprosensefali ringan berhubungan dengan anoma-
li fasial selain hipotelorisme. Konsekuensinya diagno-
sis pasti akan tergantung pada CT scan dan angiografi
serebral. Menurut uraian Yakovlev mengenai vaskulatur
serebral, sirkulasi anterior mengandung satu saluran
median (arteria serebral anterior tak berpasangan atau
azigos) dan dua saluran lateral (arteria serebral medi-
a). Anomali sistema vertebrobasiler jarang. Angiogram
serebral melalui arkus aortik bayi pria usia empat bu-
lan dengan holoprosensefali alober dilaporkan Wisen,
memperlihatkan arteria serebral anterior tak dapat di-
kenal dan seluruh telensefalon dicatu oleh arteria se-
rebral media. Arteria khoroid anterior hipertropik dan
arteria serebral posterior tidak opak. Pasien lain yang
diperiksa postmortem memperlihatkan arteria karotid in-
ternal unilateral yang hipoplastik dan telensefalon di-
catu arteria karotid internal kontralateral. Laporan
Zingesser memperlihatkan adanya arteria trigeminal pri-
mitif serta satu arteria serebral anterior dan dua ar-
teria serebral media. Arteria serebral posterior mem-
punyai pejalanan yang aneh.
Maki dan Kumagai membedakan sirkulasi serebral pa-
da holoprosensefali sebagai terbagi kedalam dua jenis,
berdasar dua saluran utama: (1) jenis arteria azigos,
dengan satu arteria serebral anterior dan satu arteria
serebral media, dan (2) jenis arteria yang tidak berdi-
ferensiasi, dengan satu trunkus utama yang bergelombang
dan mencatu otak keseluruhan. Juga dijelaskan temuan
angiografik khas berikut pada holoprosensefali alober:
1. Tidak ada temuan yang mengarahkan pada adanya falks,
jadi tidak ada pengisian arteria perikalosal, sinus
sagital inferior, atau sinus sagital superior (sete-
ngah anterior).
2. Angiogram memperlihatkan tidak adanya separasi dien-
sefalon, jadi memperlihatkan area serebrovaskulosa
en blok.
3. Terdapat area avaskuler bersesuaian dengan kantung
dorsal.
4. Arteria khoroidal mungkin hipertropik.
5. Sistema vertebrobasilar biasanya normal.
Pada holoprosensefali alober dan semilober, perja-
lanan bergelombang arteria serebral anterior azigos
yang dekat dengan tabula dalam tulang frontal adalah
temuan khas. Arteria azigos berjalan pada permukaan ne-
okorteks frontal yang tak mempunyai fisura interhemis-
fer. Porsi M1 arteria serebral media tidak ada atau sa-
ngat pendek; karenanya cabang arteria serebral media
tampaknya langsung menjauhi bifurkasi karotid. Segitiga
Sylvian jarang tampak karena adanya hipoplasia lobus
temporal. Osaka menekankan adanya hipogenesis sistema
vena dalam. Bila sinus sagital superior ada, ia berja-
lan tidak digaris tengah atau disepanjang tepi kantung
dorsal. Aliran dari ganglia basal kesinus lateral mela-
lui vena abnormal tampaknya menjadi vena diensefalik
persisten. Vena serebral internal, vena Galen, sinus
rektus, dan sinus sagital inferior tak ada, dan penga-
liran vena memperlihatkan pola embrionik. Hipoplasia
sistema vena dalam memiliki arti diagnostik untuk holo-
prosensefali, terutama jenis lober.
CT scan pada holoprosensefali alober memperlihat-
kan tiadanya fisura interhemisfer karena hemisfer sere-
bral tidak berkembang. Ventrikelnya monoventrikuler,
dan ventrikel ketiga tak dapat dikenal. Ventrikel keem-
pat normal. Parenkhima otak dapat tampak hanya diregio
frontal atau oksipital. Kompartemen supratentorial dii-
si area berdensitas rendah yang luas kecuali diregio
lobus frontal dan batang otak. Kantung dorsal ditemukan
diregio parietal dan / atau oksipital yang berhubungan
dengan monoventrikel dan mencapai tabula dalam dari tu-
lang tengkorak. Falks dan korpus kalosum tak ada. Defek
otak mungkin serupa dengan hidranensefali, namun dua
penyakit ini dapat dibedakan dengan ada atau tidaknya
falks dan dengan temuan angiografik. Pada holoprosense-
fali alober yang bersama dengan hidrosefalus, sistema
ventrikuler, termasuk kantung dorsal, mungkin terdo-
rong, berakibat diagnosis pasti sulit tanpa angiografi
serebral. Pada holoprosensefali semilober atau lober,
ventrikelnya monoventrikuler atau tanduk anteriornya
bersatu. Tanduk posteriornya terpisah. Hemisfer sereb-
ral terdapat, dan fisura interhemisfer dapat dikenal,
namun tak ada falks.
Pertimbangan Operasi
Holoprosensefali biasanya bersamaan dengan mikrosefali,
namun mungkin bersamaan dengan hidrosefalus. Holopros-
ensefali dipikirkan sebagai kelainan yang tak dapat di-
tindak seperti halnya hidranensefali. Prognosis keadaan
ini buruk, bahkan bila operasi pintas dilakukan dini.
Insidens hidrosefalus yang menyertai adalah tinggi pada
jenis lober dan semilober dibanding jenis alober. Re-
tardasi mental berbagai tingkat terjadi pada holopros-
ensefali lober, namun terdapat beberapa kasus tanpa de-
fisit neurologis. Kasus ini memiliki prognosis yang le-
bih baik, dan pasien ini menjadi kandidat untuk operasi
pintas.
E. LISSENSEFALI
Malformasi yang jarang, dimana telensefalon tetap pada
bentuk primitifnya tanpa giri akibat gangguan sulkasi
dan migrasi sel. Permukaan otak halus, tanpa pembentuk-
an giri (agiria) atau sulsi yang luas dan dangkal de-
ngan giri yang luas abnormal (pakhigiria). Fetus manu-
sia normal usia kurang dari empat bulan tak mempunyai
giri, namun menetapnya agiria setelah waktu tersebut
menunjukkan kegagalan perkembangan sulsi dan giri sere-
bral. Penyebabnya tak diketahui.
Patofisiologinya, korteks serebral menebal pada
lissensefali, dengan penambahan substansi kelabu dan
pengurangan substansi putih. Neokorteks yang agirik me-
ngandung empat lapisan: (1) lapisan molekuler, (2) la-
pisan seluler permukaan dengan sel piramidal, meng-
gantikan lapisan ke III, V, dan VI neokorteks normal;
(3) lapisan sel jarang; dan (4) lapisan seluler dalam,
mengandung neuron piramidal dan nonpiramidal yang gagal
bermigrasi sempurna. Otak pada lissensefali serupa de-
ngan yang tampak pada fetus usia 3 hingga 4 bulan. Ta-
lamus, ganglia basal, dan serebelum lebih ekstrenal da-
ri tampilan normal. Batang otak biasanya anomali, hete-
rotopia olivari supernumeral dilaporkan pada beberapa
kasus, traktus panjang biasa kurang berkembang, promi-
nens piramidal dan olivari dari medulla tak ada, dan
korpus kalosum serta pedunkel serebral biasanya hipo-
plastik.
Presentasi Klinis
Gambaran neuropatologi dasar dari lissensefali, bagian
dari permukaan otak yang licin atau agiria, adalah mik-
rosefali, ventrikel lateral persisten yang luas (kolpo-
sefali), dan hipoplasia neopallial dengan laminasi ab-
normal. Autosom resesif yang diturunkan ditemukan pada
beberapa sindroma malformasi dengan tampilan lissense-
fali.
Pasien sering memperlihatkan mikrokrania, postur
deserebrasi, tidak responsif terhadap rangsang ling-
kungan, retardasi motor berat, bangkitan sebelum usia
satu tahun, gagal untuk tumbuh, infeksi berulang, dan
mati dini. Kraniofasial disproporsi terjadi sekunder
karena hipoplasia maksiler dan mandibuler. Kepala ke-
cil, dengan dahi dan oksiput menonjol, serta muka sem-
pit, dagu kecil, telinga letak rendah, jarak mata le-
bar. Anomali kongenital yang bersamaan termasuk kelain-
an jantung kongenital, seperti duktus arteriosus paten,
foramen oval paten. Anomali Ebstein, defek septal ven-
trikuler, katub pulmoner bikuspid, stenosis valvuler
pulmoner, dan vena kava superior kiri persisten; atre-
sia duodenal; agenesis ginjal; testikel tak turun; her-
nia inguinal; polidaktili; sindaktili; dan ekor rudi-
menter. Trisomi 17-18 mungkin menimbulkan mikrosefali
dan agiria. Ventrikel lateral sering berdilatasi, teru-
tama bagian setengah posterior, karena hipogenesis
substansi putih, dan memperlihatkan tampilan fetal
(kolposefali).
Temuan Radiografik
CT scan pasien lissensefali memperlihatkan korteks yang
relatif tebal dan substansi putih yang jarang. Fisura
serebral, seperti juga fisura Sylvian mengalami malfor-
masi, dan sulsi serebral tak dapat dikenal. Fisura Syl-
vian yang kurang berkembang mungkin tampak, namun sulsi
sekundernya tak ada. Operkulasi tak ada, dan insula
terbuka. Temuan kolposefali dengan tengkorak mikrosefa-
lik, walau tidak spesifik untuk lissensefali, sangat
mengarah pada adanya anomali perkembangan kortikal se-
rebral. Dinding ventrikuler mungkin mempunyai tampilan
noduler karena adanya substansi kelabu heterotopik.
Lissensefali sering bersamaan dengan kavum septi pelu-
sidi. Tidak selalu mudah mendiagnosis keadaan dengan CT
scan semata, dan angiografi serebral mungkin perlu um-
tuk diagnosis pasti. Arteria serebral media memperli-
hatkan indentasi dangkal pada daerah fisura Sylvian;
titik dan segitiga Sylvian tak ada. Arteria perikalosal
memperlihatkan peregangan dan pelengkungan ringan, dan
pola giral normal tak tampak pada angiogram.
Pertimbangan Operasi
Karena lissensefali sering tampil dengan mikrosefali,
tindakan bedah tak dapat dilakukan. Bila terjadi hidro-
sefalus, bisa dipikirkan operasi pintas.
F. AGENESIS KORPUS KALOSUM
Korpus kalosum adalah struktur terpenting dalam hal ko-
misura. Ia tampak sekitar minggu gestasi kesepuluh dan
menghubungkan area non olfaktori dari setiap hemisfer
serebral. Pada tahap dini perkembangan, berkas kecil
dibentuk di komisura hipokampal. Ketika neopalidum se-
cara bertahap meluas, ia melebar keanterior secara ti-
ba-tiba, kemudian keposterior sepanjang atap diensefa-
lik dalam bentuk lengkung. Bagian antara korpus kalosum
dan fisura hipokampal menjadi sangat tipis dan berkem-
bang keseptum pelusidum.
Beberapa kasus agenesis korpus kalosum dilaporkan
sejak Reil untuk kasus postmortem pada 1812. Anomali i-
ni mungkin terjadi sebagai malformasi tunggal (agenesis
terbatas), namun sering bersamaan dengan lipoma intra-
serebral garis tengah, hidrosefalus komunikans, ensefa-
losel, malformasi Chiari, sista interhemisferik, anoma-
li kraniovertebral, sista Dandy-Walker, holoprosensefa-
li, displasia septo-optik, dan hipoplasia serebral la-
innya (agenesis kompleks). Ia juga sering bersamaan de-
ngan anomali diluar SSP.
Agenesis korpus kalosum mungkin lengkap atau par-
sial. Pada agenesis lengkap, ventrikel lateral terben-
tuk namun tidak dibentuk oleh serabut komisura dan ven-
trikel ketiga terbentuk tapi lebih tinggi. Atap ventri-
kel ketiga mungkin menonjol kedepan, keatas, kebelakang
dan mungkin membentuk sista diensefalik. Tak ada korpus
kalosum pada holoprosensefali, namun korpus kalosum
yang tak ada secara lengkap tidak merupakan bagian dari
holoprosensefali. Berkas Probst ditemukan pada agenesis
korpus kalosum yang lengkap, namun tidak pada holo-
prosensefali. Disgenesis parsial korpus kalosum biasa-
nya diketahui pada splenium namun mungkin tampak pada
segmen anterior.
Penyebab kelainan ini belum jelas. Hereditas mung-
kin berperan, karena kasus-kasus sibling pernah dila-
porkan. Pernah juga dilaporkan kasus agenesis korpus
kalosum dengan sklerosis tuberosa. Tiadanya korpus ka-
losum bisa disebabkan infarksi vaskuler, karena arteria
serebral anterior tidak berdiferensiasi lengkap disaat
korpus kalosum mulai berbentuk (bentuk ensefaloklas-
tik).
Malformasi akibat disgenesis garis tengah dorsal
bisa dilihat pada tabel.
Presentasi Klinis
Tak ada gejala klinis khas sehubungan dengan agenesis
korpus kalosum. Gejala umum adalah akibat anomali yang
bersamaan.
Penjelasan lengkap tentang korpus kaolosum dan
kelainannya diberikan oleh Bill, Brun dan Probst yang
menjadi pegangan hingga kini.
Temuan Radiografik
Pneumoensefalografi atau pneumoventrikulografi adalah
tindakan diagnostik terpilih.
Davidoff dan Dyke menguraikan gambaran pneumoense-
falografik dari agenesis korpus kalosum sebagai berikut
(sekarang digunakan untuk CT scan):
1. Separasi yang jelas dari ventrikel lateral.
2. Tanduk frontal sempit (kecuali bila terdapat hidro-
sefalus).
3. Puncak lateral dari tanduk frontal dan badan dari
ventrikel lateral bersudut tajam.
4. Dilatasi relatif tanduk oksipital dengan konkavitas
mengarah ke tepi medial ventrikel.
5. Elongasi foramina Monro.
6. Dilatasi umum ventrikel ketiga dengan berbagai
tingkat interposisi antara ventrikel lateral.
Angiografi serebral tetap prosedur diagnostik ber-
guna untuk agenesis korpus kalosum bila temuan CT scan
tidak menentukan. Angiogram mungkin memperlihatkan ano-
mali vaskuler intrakranial bersamaan dengan malformasi
ini. Berikut adalah gambaran angiografik dari agenesis
korpus kalosum:
1. Kurvatura normal arteria serebral anterior sekitar
genu korpus kalosum menghilang.
2. Arteria serebral anterior naik linear dan selanjut-
nya berjalan kebelakang dan jauh keatas, atau terba-
gi menjadi beberapa cabang tersusun radial.
3. Kelompok serebral media mungkin normal, atau sedikit
meninggi.
4. Vena serebral internal dan vena major Galen meng-
alami pelurusan dan tergeser keatas dan kebelakang.
5. Vena striotalamik dan serebral internal tumpang-tin-
dih.
6. Vena serebral internal pada tiap sisi terdorong ke-
lateral dari garis tengah.
7. Jarak antara sinus sagital inferior dan vena sereb-
ral internal berkurang.
8. Jarak antara vena perikalosal dan vena serebral
internal berkurang.
Bila terdapat hidrosefalus, konfigurasi pembuluh ini
berubah oleh dilatasi sistema ventrikuler.
CT scan menunjukkan ekstensi dorsal dari ventrikel
yang berdilatasi antara tanduk frontal yang terpisah
kelateral dari ventrikel lateral. Fisura interhemisfer
dan falks terdapat. Ventrikel lateral tetap monoventri-
kuler pada holoprosensefali alober dan memperlihatkan
tanduk frontal yang umum pada holoprosensefali lober
dan displasia septo-optik.
Abnormalitas Lain Korpus Kalosum Dan Sekitarnya
Lipoma Korpus Kalosum
Adalah malformasi kongenital yang tampak sebagai massa
terbatas dari lemak primitif didalam atau menggantikan
genu korpus kalosum. Jarang didiagnosis selama kehidu-
pan anak-anak sebelum adanya CT scan. Malformasi mung-
kin tampak pada foto polos tengkorak sebagai daerah lu-
sen, dan mungkin ada kalsifikasi berbentuk rim bulan
sabit pada anak yang lebih besar. Angiografi serebral
menunjukkan arteria serebral anterior displastik, dila-
tasi yang irreguler. Arteria serebral anterior sering
azigos. CT scan memperlihatkan massa densitas rendah
dengan kalsifikasi periferal antara tanduk frontal dan
diatas anterior ventrikel ketiga. Densitas massa lebih
rendah dari CSS karena berisi lemak. Karenanya tidak
sulit untuk mendiagnosis lipoma yang berkaitan dengan
agenesis korpus kalosum.
Tabel 5-3. Malformasi Akibat Disgenesis Garis Tengah Dorsal
(Loeser dan Alvord, 1968)
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Defek Embriologis Manifestasi Anatomis Diagnosis
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Kegagalan perkembangan normal garis Tak ada komisura forebrain; kegagalan Holoprosensefali atau
tengah dan gelembung telensefalon untuk berkembang pada posisi normal arinensefali berat
dari struktur pada dinding medial
dari gelembung mesensefalik
Kegagalan dari bagian garis tengah Tak ada komisura forebrain; Agenesis total korpus kalosum,
telensefalon (pars krassa dari dilatasi dorsal ventrikel ketiga komisura anterior, dan
lamina terminalis hingga seluruh psalterium
lamina);
tak ada kerusakan gelembung
Defek hanya bagian rostral pars Hanya tak ada korpus kalosum; Agenesis total korpus kalosum
krassa; mungkin sista dari dilatasi ventrikel ketiga dengan komisura anterior
kantung diensefalik normal atau besar dan
psalterium normal
Defek fokal garis tengah terjadi Bagian (biasanya posterior) dari Agenesis parsial korpus kalosum
lambat dalam morfogenesis korpus korpus kalosum tak ada; pembesaran
kalosum; mungkin sista dari dorsal fokal ventrikel ketiga
kantung diensefalik
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Tumor Korpus Kalosum
Tumor yang timbul pada anak termasuk glioma, dermoid,
dan sista kongenital. Tumor ini mungkin menyebabkan
hidrosefalus karena meningitis kimia, yang terjadi bila
isi tumor bocor keventrikel. Tumor korpus kalosum bisa
meluas keberbagai arah.
Sista Septum Pelusidum
Jangan didiagnosa salah sebagai masa dibadan korpus ka-
losum. Lengkapnya akan dijelaskan dalam seksi sista
garis tengah subkalosal.
Pertimbangan Operasi
Operasi pintas diindikasikan bila agenesis korpus ka-
losum bersamaan dengan hidrosefalus. Agenesis terbatas
tidak dipikirkan untuk tindakan bedah.
Pada kasus lipoma korpus kalosum, pendekatan ope-
rasi langsung jarang diperlukan, kecuali bila lipoma
menyebabkan bendungan jalur CSS. Vaskularitas tumor,
bungkus arteria serebral anterior yang ectatic dalam
lipoma, dan adesi kapsul kolagen terhadap jaringan otak
semua menambah risiko untuk operasi. Operasi diperlukan
pada kasus terpilih. Epilepsi, gejala tersering, mung-
kin tidak untuk diatasi dengan operasi.
F. AGENESIS SEPTUM PELUSIDUM
(DISPLASIA SEPTO-OPTIK)
Sering bersamaan dengan agenesis korpus kalosum, namun
baik kedua kelainan dapat terjadi tanpa disertai yang
lainnya. Dolgopal menjelaskan agenesis septum pelusidum
pada otak dengan ventrikel yang terdistensi hebat. Tia-
danya septum pelusidum adalah gambaran khas holoprosen-
sefali. Gross dan Hoff menemukan beberapa dengan peru-
bahan sekunder. Kerusakan dan fenestrasi septum pelusi-
dum sering tampak pada hidrosefalus yang berlangsung
lama.
DeMorsier menjelaskan gejala termasuk malformasi
saraf optik. Keadaan ini disebut displasia septo-optik,
khas dengan hipoplasia diskus optik bersamaan dengan
tiadanya septum pelusidum. Korpus kalosumnya tipis, ba-
dan forniks bagian atas bersatu. DeMorsier menduga ge-
jala timbul karena agenesis anlage neuroglial embrionik
yang menjembatani asal korpus kalosum dengan komisura
anterior. Penyebab dan morfogenesis displasia septo-
optik tetap tak diketahui. Malformasi mungkin terjadi
dengan cara yang sama dengan holoprosensefali, melalui
defek mesoderm prekhordal. Khiasma berrotasi 90o untuk
membentuk hubungan dua berkas optik diatas dan dibawah,
dibanding sisi ke sisi, serta dekusasionya. Ventrikel
optik memperlihatkan ventrikel ketiga anterior embrio-
nik yang berdilatasi persisten, serta juga ada hipopla-
sia infundibulum. Hipopituitarisme sering tampak, re-
tardasi pertumbuhan sering bersamaan.
Presentasi Klinis
Kebanyakan diagnosis gejala ini dapat dibuat berdasar
temuan klinis: diskus optik hipoplastik, gangguan peng-
lihatan, tubuh pendek, dan nistagmus seesaw. Trigonose-
fali dan hipotelorisme mungkin dijumpai, tumpang tindih
dengan holoprosensefali.
Temuan Radiografik
Diagnosis displasia septo-optik ditentukan secara neu-
roradiologis. Tomogram aksial memperlihatkan kanal op-
tik kecil. Temuan pneumoensefalografi serupa dengan ho-
loprosensefali bentuk ringan (holoprosensefali lober),
walau keadaan ini bukan merupakan bagian dari holopros-
ensefali. Atap tanduk frontal yang berfusi sedikit men-
datar, dengan sudut lateral membundar, dan septum pelu-
sidum tak ada. Pada projeksi brow-up, ventrikel optik
sering tampak meluas dari bulbus anterior ventrikel ke-
tiga. Resesus infundibuler kecil dan sulit tampak. Sis-
terna khiasmatika biasanya besar. CT scan berguna dalam
diagnosis. Tampilan angiografik biasanya normal. Arte-
ria komunikans anterior sedikit lebih besar dari nor-
mal, vena septal tak tampak di garis tengah namun meng-
alirkan dinding lateral tanduk frontal tunggal untuk
bergabung dengan vena talamostriata, membentuk vena se-
rebral internal.
Pertimbangan Operasi
Tidak ada tindakan terhadap tiadanya septum pelusidum.
Bila bersamaan dengan hidrosefalus, dilakukan operasi
pintas.
G. SISTA GARIS TENGAH SUBKALOSAL
Tiga jenis rongga ekstra diketahui sebagai sista garis
tengah subkalosal: (1) kavum septi pelusidi, (2) kavum
verge, dan (3) kavum veli interpositi. Rongga ini se-
ring dijumpai kebetulan pada pneumoensefalografi atau
CT scan atau postmortem; jarang tampil secara klinis.
Rongga ini adalah struktur normal dan sering terdapat
pada otak normal bayi prematur.
Septum pelusidum adalah dinding medial ventrikel
lateral dan biasanya lebar 1-2 mm. Terdiri dua dinding
dengan rongga kecil antaranya. Bila rongga ini besar
abnormal, disebut sista septum pelusidum atau ventrikel
kelima. Dibatasi genu korpus kalosum dianterior, korpus
kalosum disuperior, rostrum korpus kalosum dan komisura
anterior dianteroinferior, dan pilar anterior forniks
diposterior dan posteroinferior. Dari lateral tampak
sebagai sosis.
Kavum verge adalah perlusan keposterior dari kavum
septi pelusidi. Terletak dibelakang septum pelusidum,
antara bagian lateral ventrikel, yang tergeser dari ga-
ris tengah. Sista ini pertama diperkenalkan anatomis I-
talia, Andre Verga tahun 1851 dan biasa juga disebut
ventrikel keenam. Dibatasi oleh badan forniks disebe-
lah depan, badan korpus kalosum disuperior, pilar pos-
terior forniks dilateral, dan forniks transversa (psal-
terium) di posterior. Kavum verge biasanya berhubungan
dengan kavum septi pelusidi namun dapat tampil sebagai
rongga tunggal. Sangat jarang dibanding kavum septi pe-
lusidi. Tak satupun rongga dibatasi ependima, dan tak
satupun yang merupakan bagian dari sistema ventrikuler.
Kedua rongga dibatasi aspek perpendikuler pilar
forniks. Van Wagenen dan Aird mengklasifikasikan ka-
vum septi pelusidi dan verge kedalam tiga kelompok: (1)
nonkomunikans, (2) komunikans, dan (3) rongga didapat
sekunder karena kelainan lain. Thompson mengklasifika-
sikan rongga ini kedalam: (1) kavum septi pelusidi an-
terius, dan (2) kavum posterius. Shaw dan Alvord meng-
klasifikasikannya kedalam (1) asimtomatik atau rongga
insidentil dan (2) simtomatik atau rongga patologik,
yang terakhir dibagi lagi kedalam simpel, atau tidak
komplikata, dan komplikata. Rongga komplikata berhu-
bungan dengan hidrosefalus, tumor otak, meningitis dan
kelainan lainnya.
Septum pelusidum berkembang simultan dengan korpus
kalosum selama minggu keduabelas dan kesembilanbelas
kehidupan fetal. Rakic dan Yakovlev membuat postulasi
mekanisme perkembangan kavum septi pelusidi sebagai pe-
misahan sekunder, disebabkan nekrobiosis, pada garis
tengah serabut kalosal yang terletak pada bagian yang
bersatu dari hemisfer serebral (tebing dari sulkus me-
dianus telensefali medii). Kavum septi pelusidi ditemu-
kan pada semua neonatus prematur. Kavum menghilang ber-
tahap, dimulai pada bagian posterior. Kavum verge, bila
ada, mulai menghilang sekitar gestasi enam bulan. Kavum
septi pelusidi mulai menutup tepat sebelum lahir. Insi-
dens kavum septi pelusidi pada usia dua bulan sudah ja-
rang, dan menurun hingga 10 persen pada enam bulan,
mendekati insidens pada dewasa.
Rongga abnormal jarang, karena septum pelusidum,
dinding dari rongga, menjadi tipis dan mudah robek.
Rongga yang tampak pada bayi prematur biasanya tidak
mempunyai hubungan dengan ventrikel. Perubahan tekanan
didalam atau diluar rongga atau peregangan berlebihan
septum pelusidum berakibat ruptur spontan serta perfo-
rasi atau fenestrasi. Fenestrasi septum pelusidum se-
ring tampak pada otak yang hidrosefalik. Karena septum
pelusidum melekat pada korpus kalosum, komisura ante-
rior, forniks dan psalterium, ia terregang bila ventri-
kel membesar akibat peninggian TIK. Karenanya kavum
septi pelusidi jarang tampak pada otak dengan hidrose-
falus, kecuali hidrosefalus yang terjadi pada usia ku-
rang dari dua bulan. Rongga cenderung lebih tertekan
dari pada membesar pada hidrosefalus internal. Bila te-
kanan intraventrikuler menurun akibat operasi pintas,
drainase spinal, pneumoensefalografi, ventrikulografi,
atau sebab lain, kavum robek bila septumnya tipis dan
membesar bila septumnya tebal. Penebalan septum pelusi-
dum dan penurunan tekanan intraventrikuler dikira pe-
nyebab utama dari kava abnormal. Hidrosefalus yang ber-
samaan dengan kavum abnormal garis tengah jarang menye-
babkan keadaan yang sangat kompleks; hidrosefalus ti-
dak membaik dengan operasi pintas berulang, karena ven-
trikel lateral berlokulasi sebagai akibat adanya kavum.
Pada kavum septi pelusidi anak, rongga dibatasi
astrosit, namun rongga pada dewasa mungkin dibatasi e-
pendima seperti ventrikel normal, membuktikan adanya
metaplasia sel glial. Temuan ini memberi dugaan adanya
perubahan dinamik pada struktur garis tengah normal.
Kavum veli interpositi dibentuk oleh proses ber-
beda. Ketika korpus kalosum meluas keposterior, ia mem-
bawa lapisan pia pada permukaan bawahnya hingga akhir-
nya membentuk atap ventrikel ketiga. Lapisan pial ter-
pisah diposterior. Bagian inferior mengikuti atap ven-
trikel ketiga untuk mencapai badan pineal dan tektum
Bagian superior melekat pada permukaan bawah korpus ka-
losum dan lewat sekitar splenium untuk berhubungan de-
ngan pia melapisi permukaan medial hemisfer serebral.
Lipatan seperti kantung, jadi membentuk fisura khoroid-
al transversa, dan elemennya yang bersatu membentuk te-
la khoroidea ventrikel ketiga. Kebanyakan fisura ini
menutup secara struktural bila tidak fungsional; namun
tetap dispensibel pada setiap keadaan. Bila fisura te-
tap terbuka, membentuk sisterna velum interpositum; bi-
la berdilatasi, sering disebut sebagai kavum veli in-
terpositi.
Kavum veli interpositi (kavum interventrikuler)
adalah rongga segitiga terletak didepan sisterna kuad-
rigeminal dan diatas atap ventrikel ketiga. Rongga ber-
kembang sebagai akibat separasi abnormal dari lengan
forniks. Ia dibatasi badan dan lengan dari forniks di-
anterior dan superior, oleh komisura hipokampal disupe-
rior dan posterior, oleh atap ventrikel ketiga diinfe-
rior dan anterior, dan oleh resesus suprapineal atau
badan pineal diinferior dan posterior. Rongga melebar
diposterior dan menyempit dianterior. Tampak samping,
rongga berbentuk koma, dengan konkavitas dinding atas
dan bawah mengarah ke ventral. Rongga berhubungan de-
ngan ruang subarakhnoid. Ia dapat dibedakan dari kavum
verge dimana yang terakhir ini berhubungan dengan ven-
trikel dan dasarnya pada tinggi yang sama dengan lantai
ventrikel lateral dan diatas forniks, walau atapnya le-
bih rendah dari atap ventrikel lateral.
30 persen kasus kavum veli interpositi berusia ku-
rang dari dua tahun. Rongga ini terbukti ada pada peri-
ode tertentu selama perkembangan otak normal dan meng-
hilang dengan maturasi otak. Rongga yang tampak pada
bayi kurang dari delapan bulan biasanya varian normal.
Karenanya insidens rongga ini tinggi pada neonatus dan
berkurang bertahap sesuai usia, dan hilang pada satu
setengah tahun setelah lahir.
Presentasi Klinis
Kavum mungkin besar dan memperlihatkan berbagai gejala
neurologis. Kavum dapat berukuran dari slitlike hingga
rongga beberapa sm. Rongga yang besar tidak lebih ab-
normal dari yang kecil. Beberapa mempercayai bahwa
rongga menjadi abnormal karena tingginya insidens epi-
lepsi, psikosis, dan neurosis pada pasien dengan kava
septi pelusidi yang besar. Umumnya kavum tidak menim-
bulkan gejala kecuali bila ia menyumbat jalur CSS dan
menekan ganglia basal atau kapsula interna. Bila kavum
membesar, bisa memberi takanan pada nuklei septal atau
forniks, jadi menimbulkan gangguan sistema limbik.
Kavum veli interpositi mungkin secara berkala me-
nyumbat hubungan dengan sisterna vena Galen dan beraki-
bat pembesaran kepala akibat peninggian TIK disebabkan
gangguan sirkulasi CSS oleh massa sistik. Rongga dapat
merubah jalur CSS pada kasus obstruksi sisterna khias-
matika.
Temuan Radiografik
Kavum septi pelusidi biasanya berhubungan dan pada ke-
banyakan kasus diketahui sebagai rongga garis tengah
antara ventrikel lateral dan diatas atap ventrikel ke-
tiga pada pneumoensefalogram. Tiga bayangan udara bisa
tampak, walau terkadang sulit, pada pneumoensefalogram
lateral. Mereka dapat mudah terlihat pada tomogram sa-
gital. Kavum verge sering tampak bersamaan dengan kavum
septi pelusidi dan jarang sebagai rongga tunggal. Kon-
figurasi huorglass, dengan konstriksi dibagian tengah,
bisa ditemukan karena oposisi yang variabel dari ko-
lumna forniks. Rongga yang nonkomunikans bisa menyebab-
kan separasi ventrikel lateral dan harus dibedakan dari
massa diseptum pelusidum. Terkadang udara dapat diketa-
hui didalam rongga yang nonkomunikans 24 jam setelah
pemeriksaan.
Kavum veli interpositi diisi dari ruang subarakh-
noid dan menampilkan rongga yang segitiga atau trapezo-
id dengan sudut tumpul, dengan dasarnya menghadap infe-
rior, pada pneumoensefalogram anteroposterior. Tomogram
koronal penting dalam diagnosis. Tampilan lateral mem-
perlihatkan bayangan bentuk koma dengan rongga luas di-
posterior pada 75 persen pasien, bayangan bentuk lon-
jong dua persen, dan bayangan bentuk koma dengan rongga
luas terletak dianterior pada 5 persen.
Kavum septi pelusidi tak dapat didiagnosis dengan
angiografi serebral hingga rongga menjadi cukup besar
sebagai sista. Sista memperlihatkan temuan sebagai tu-
mor septum pelusidum secara angiografi: perjalanan ab-
normal kelompok medial vena subependimal, terutama pada
vena septal anterior (vena septum pelusidum) dan vena
septal posterior. Splitting vena serebral internal dan
vena septal anterior tampak pada tampilan anteroposte-
rior. Bila kavum vergenya besar, pergeseran vena septal
posterior dan disasosiasi dari vena atrial medial dapat
disaksikan. Pergeseran posteroinferior sudut vena dan
kompresi bentuk akordion vena serebral internal tampak
pada projeksi lateral. Vena septal anterior terregang
dan tergeser keatas dan kebawah bila kavum verge yang
besar terdapat sebagai rongga terpisah, sudut vena ter-
geser keinferior atau anteroinferior, dan vena septal
posterior terregang.
Karena vena serebral internal berjalan pada velum
interpositum, ia tergeser saat rongga membesar. Tampil-
an lateral, angiogram fase vena berguna dalam diagno-
sis. Bila setengah posterior vena serebral internal
tertakan dianteroinferior, konfigurasi vena serebral
internal berubah.
Kavum septi pelusidi ditemukan sebagai rongga eks-
tra CSS antara tanduk frontal ventrikel lateral pada CT
scan.
Kavum verge tampak sebagai rongga CSS antara badan
ventrikel lateral dan sering tampil bersama kavum septi
pelusidi. Bila kavum tumbuh menjadi sista yang besar,
mungkin tak dapat dibedakan dengan agenesis korpus ka-
losum.
Sista septal akan menjadi besar atau tertekan dan
perforasi bila hidrosefalus menghebat. Karenanya, ada-
nya hidrosefalus yang bersamaan dengan kavum septi pe-
lusidi jarang. Keduanya dapat terjadi pada tahap awal
hidrosefalus.
Sisternografi metrizamida mungkin perlu untuk pe-
meriksaan hubungan antara rongga dan ventrikel lateral.
Kavum veli interpositi ditemukan pada CT scan se-
bagai rongga CSS segitiga dengan puncak pada foramina
Monro dan dasarnya pada aspek anterior sisterna kuadri-
geminal. Kavum veli interpositi dan sisterna yang mem-
besar serta resesus suprapineal sering tampak pada ba-
yi.
Pertimbangan Operasi
Kebanyakan kava adalah tak bergejala dan ditemukan ke-
betulan, dan tidak mempunyai arti klinis. Kava nonkomu-
nikans tak memerlukan tindakan bila tak bergejala. Pa-
sien dengan kava bergejala atau patologik adalah kandi-
dat untuk tindakan. Hubungan antara sista simpel (tak
berkomplikasi) atau sista primer dari kavum septi pelu-
sidi dengan ventrikel lateral terjadi oleh fenestrasi
dinding sista. Perbaikan spontan mungkin terjadi sete-
lah pneumoensefalografi.
Sista septum pelusidum ditindak dengan drainase
intraventrikuler dari sista septal dengan: (1) pende-
katan transkalosal, (2) pendekatan transventrikuler,
dan (3) pungsi dengan kanula otak tanpa kraniotomi.