Neuropati Saraf Tepi

Definisi : Adalah proses degenerasi saraf tepi yang mempersarafi terutama otot ekstremitas bagian distal.

Deskripsi
Degenerasi akson dan mielin
Semua usia, tu. pria 30-50 tahun
Onset pelan, kompensasi otot sehat
Gangguan komunikasi perifer dengan otak : ringan hingga berat
Saraf tunggal (CTS) atau multi (GBS)

Anatomi
Akson, endoneurium, perineurium-fasikel, epineurium, mielin, nodus Ranvier, sel Schwann
Akson bermielin dan tidak bermielin
Mielin : 70 % lemak, 30% protein : isolator, fasilitasi konduksi
Nodus Ranvier : Konduksi Salsatori

Pola Patologis SST
Degenerasi Wallerian
Aksonopati distal
Demielinasi segmental

Degenerasi Wallerian
Distal : disintegrasi struktur dan degradasi kimia
Badan sel : Disagregasi RER, badan sel mmbulat, sitolasma bening, inti keperifer :
Khromatolisis sentral : sintesis protein
Schwann : Proliferasi → mielin baru

Aksonopati Distal
Distal ⇒ dies back (obat, racun industri)
Neurofilamen, organel terkumpul di akson yang degenerasi
Berat = DW.
Lanjut, akson bermielin hilang
Akibat patologis pada badan neuronal

Demielinasi Segmental
Hancur/hilangnya mielin. Akson intak
Konduksi salsatori hilang
Cepat/reversibel atau akson hilang/permanen
Akson tak bermielin, mielin tipis, onion bulbs, hilangnya akson
NP infl, diftr, leukodistrf, Charcot-Marie

Pemeriksaan Neuropati
D/, aksonal/demielinatif, E/
Riwayat Klg, lingk, sistemik, PD, lab
NCV : aks : amplitudo pot. aksi rendah, demielinasi : perlambatan/blok
EMG : denervasi/kelainan otot primer
CSS : demielinatif inflamatori : peninggian protein, pleositosis

Pemeriksaan Neuropati
Bila ragu : biopsi Sural, morfometri, preparat berkas serabut, biopsi kulit
Biopsi kulit : diabetik/serabut bermielin kecil/tidak bermielin :
Biopsi sural : aksonal/demielinatif, akut/kronis. Hanya beberapa spesifik

Etiologi Utama
Oto-immunitas : poliradikuloneuropati demielinatif inflamatori
Vaskulitis : kelainan jaringan ikat
Kelainan sistemik : DM, uremia, sarkoidosis, myxedema, akromegali
Kanser : neuropati paraneoplastik
Kompresi dan trauma

Etiologi Utama
Infeksi : leprosi, kelainan Lyme, AIDS, herpes zoster
Disproteinemia : mieloma, krioglobulinemia
Defisiensi nutrisional & alkoholisme
Bahan industri toksik & obat-obatan
Keturunan

Gejala
Rasa terbakar, ditusuk-tusuk, baal, sensitif : dari jari keproksimal
Berat : kelemahan otot
Risiko tidak disadari
DM : bisa setelah 15-20 tahun onset
Anemia pernisiosa awal : pucat, lemah, sesak, kulit kuning, nyeri mulut/lidah

Neuropati Diabetika
Penyebab tersering
Lebih dari 1/2 DM lama
Jenis : pnp simetrik kronik, np proksimal (amiotrofi diabetika), mono np, rp kranial
Dasar : iskemia
Penebalan arteriola (membrana basal)
Perub. Glikasi non enzim & biokimia lain

NP Demielinatif Inflamatori
Jarang. Kelainan imun
Antibodi-act. T-lymph >< antigen : ↑reaksi inflamasi & makrofag : hancurkan mielin dan akson >
GBS dan CIDP

1. Guillain Barre
Var ; AIDP (90%), AMAN, Miller Fisher S
AIDP : parestesi jari → lemah, arefleksia → buruk dengan cepat → plato dalam 4 minggu → pemulihan
Beberapa lengkap dalam 1-2 hari
Lumpuh lengkap, tidak bisa bernafas
5% tewas, 10% yang hidup : gejala sisa

1. Guillain Barre
NCV: ↓/blok, Lab :↑protein, relatif sedikit sel (dissosiasi albuminositologik)
PA : mononuklir perivaskuler, demielinasi, makrofag.
Paling berat pada radiks dan pleksus
Pemulihan : mielin tipis (ada regenerasi)
AMAN : akson rusak, sedikit inflamasi

1. Guillain Barre
Didahului Infeksi Kompilobakter Jejuni, Sitomegalovirus, Mikoplasma dll, vaksinasi (gangliosida GM1/GM2) : >< antibodi (membran nodal & mielin para nodal) → inflamasi ↑
Tindakan : Penggantian plasma & immunoglobulin IV

2. CIDP
Kronik berulang→cacad berat permanen
NCV : ↓/blok, ↑ latensi distal & F wave
CSS : Protein ↑, sel tidak
PA : demielinasi, mielin tipis (deg. tidak lengkap), hipertrofik, akson hilang, terberat proksimal/radiks, otoimmun
Th/ : ganti plasma, ig IV, kortikosteroid

Neuropati Herediter
Jarang : kelainan penimbunan lisosomal, kelainan peroksisomal, amiloidoses familial : Bagian defek metabolik sistemik
NP motor/sensori herediter : tunggal
Contoh : CMT (Terbanyak), FAP

1. Charcot-Marie-Tooth
CMT1, CMT2, CMT X-link, CMT3
CMT1 :
paling sering, 1/2.500, dominan otosomal, lemah/atrofi otot distal tu. peroneal (stork leg), pes cavus, hilang sensori, tremor aksi, mulai saat kanak-kanak, bisa hidup normal

1. Charcot-Marie-Tooth
CMT1 :
NCV : ↓, PA : demielinasi, mielin tipis (regenerasi), akson hilang, onion bulb, neuropati hipertrofik
Genetik. Duplikasi krom 17 gen PMP 22 (diferensiasi Schwann): ↑/mutasi, atau mutasi gen Myelin Protein Zero (MPZ)

1. Charcot-Marie-Tooth
CMT2 :
Genetik. Aksonopati distal.
CMT X-link :
Mutasi protein gap junction connexin 32. Gen PMP22 hilang : gangguan sensor tekanan

1. Charcot-Marie-Tooth
CMT3 (kelainan Dejerine-Sottas):
Mutasi otosom dominan & resesif gen PMP22, MPZ dll.
NP hipertrofik demielinatif infantil
Pentingnya protein mielin untuk stabilitas struktur mielin
Perubahan genetik, fenotip bisa sama

2. NP Amiloid Familial
Terutama mutasi otosom dominan gen transthyretin
Protein mutan berbentuk amiloid merusak SST, jantung, ginjal, GIT dll
Pertama dan paling berat : serabut kecil
Hilangnya sensasi nyeri, suhu, otonom
Transthyretin diproduksi hati→transplantasi

Neuropati Vaskulitik
Poli-arteritis nodosa :
Mono np tunggal/multipel (iskemik), poli np asimetrik/simetrik distal
Biopsi sural : arteritis necrotizing, infiltrasi inflamatori perivaskuler, perdarahan dengan disposisi hemosiderin, neovaskulerisasi epineural, perubahan fasikel. Otot : vaskulitis, atrofi denervasi

Tidakan Terhadap SST
Terapi spesifik atasi penyebab
Terapi fisik
Terapi kelainan sekunder