Asociación Gaucher de México A. C.

            La precocupación y ansiedad que muchas personas sientes con respecto a la enfermedad de Gaucher se debe, en parte, a falta de información.  De hecho, desde que esta enfermedad fue por primera vez identificada, hace más de 100 años, mucho se ha aprendido acerca de su naturaleza y de la manera de cómo pueden ser manejados sus síntomas  y efectos psicológicos.

            La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario. Las personas con éste padecimiento carecen de la suficiente cantidad de una enzima importante. Esta deficiencia provoca acumulación de una sustancia grasosa que normalmente es producida durante la reproducción de las células en el cuerpo. Los síntomas de esta enfermedad varían de leves a severos pudiendo aparecer en cualquier momento, desde la infancia hasta la vejez. En las personas afectadas la causa genética se presenta desde el momento de su concepción.

            Se puede considerar que menos de una persona en 40,000 del total de la población padece la enfermedad de Gaucher. La incidencia es significativamente alta entre los descendientes judíos de Europa del Este (Azquenazi) ya que aumenta de 1 en 400 a 1 en 600 personas. El número considerable de personas de  este grupo que padecen de esta enfermedad ha llevado al concepto erróneo de que es "una enfermedad genética judía". De hecho, individuos de cualquier etnia o raza la padecen.

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