Asociación Gaucher de México A. C.

Tipos de Enfermedad de Gaucher

            El tipo I de esta enfermedad es la forma más común, a menudo llamada, erróneamente, la enfermedad de Gaucher adulta; individuos de todas las edades pueden padecerla. Los genes defectuosos son encontrados en menos de 1 en 40,000 personas en la población en general. Los genes defectuosos son más comunes en judíos Ashkenazo, ocurriendo en 1 de 400-600 nacimientos. Como el tipo I no afecta al sistema nervioso, a veces es llamada enfermedad no neuropática.

            Tal vez la señal más común de la enfermedad de Gaucher del tipo I es el aumento de tamaño del bazo y/o el hígado. Al aumentar de tamaño el bazo se produce un aceleramiento en sus funciones lo que puede llevar a incrementar la tendencia al sangrado debido a la disminución de las   plaquetas  o fatiga debido a la anemia.

            Los síntomas en los huesos pueden ocurrir a cualquier edad; en más de la mitad de las personas que padecen del tipo I, los rayos X revelan una deformidad en los huesos de los muslos, caracterizada por ensanchamiento de las articulaciones teniendo un aplanamiento en las rodillas, en lugar de tener una forma redondeada.

            El tipo II de Gaucher es muy raro, es una forma de la enfermedad que progresa rápidamente afectando tanto al cerebro como los órganos afectados por el tipo I de la enfermedad de Gaucher. Formalmente llamada enfermedad de Gaucher infantil, el tipo II se caracteriza por una afectación neurológica severa en el primer año de vida.

            Los infantes que padecen el tipo II de este padecimiento aparecen típicamente normales durante los primeros meses de vida antes de desarrollar síntomas neurológicos y muchos otros síntomas asociados con el tipo I.

            Formalmente llamada la enfermedad de Gaucher juvenil, el tipo III se caracteriza por un padecimiento neurológico lento y progresivo. El tipo III también es muy raro (una incidencia menos de 1 en 1000,000 personas).

            Las señales y síntomas del tipo III de la enfermedad de Gaucher aparecen en la temprana infancia. Además de la afectación del sistema nervioso, los síntomas del tipo III de la enfermedad de Gaucher son los mismos que los del tipo I. Las personas que padecen el tipo III y llegan a la adolescencia pueden sobrevivir hasta la tercera o cuarta década de su vida.