TURNER SENDROMU NEDİR?

Turner sendromu (kısaca TS) kadınlarda 2500'de bir görülen genetik bir bozukluktur.1938'de Dr Turner tarafından hastalarında  bazı fiziksel değişiklik ve bozukluklar gözlemlemesiyle tanımlanmıştır.1960'da, hastalığa kromozom bozukluğunun yol açtığı bulunmuştur.

Bu hastalığa kadınlardaki X kromozomlarından birinin bozuk ya da yok olması yol açmaktadır.Her insanda 46 olması gereken kromozom sayısı TS'li kadınlarda 45'dir.

TS doğumda ya da hayatın sonraki dönemlerinde teşhis edilebilir.Başlıca belirtileri şunlardır:

• Normalden kısa boy (135-150 cm arası)
• Ayakların veya ellerdeki şişkinlik
• Perdeli boyun(boynun yanlarında perde şeklinde sarkıklık)
• Ensedeki saç çizgisinin normalden aşağıda olması
• Yumurtalıkların oluşmaması,adet görememe
• Yukarıya doğru kıvrımlı tırnaklar
• Geniş göğüs kafesi
• Meme başlarının yaygın olması
• Kulakların normalden aşağıda yer alması veya büyük ya da kepçe olması
• Göz,kulak,kalp,böbrek,şeker,yüksek tansiyon,çabuk iyileşmeyen yaralar gibi sağlık problemleri

Sayılan belirtilerin çok olması sizleri korkutmasın.Hastalıkla ilk tanıştığımızda biz de çok panik olmuştuk.Bu sayılanların tümünün birden yaşanacağı anlamına gelmiyor.Fakat kısa boy ve yumurtalık oluşmaması maalesef her hastada bulunacak.Diğerleri ise kişiye göre değişiyor.Hastalıkla mücadelede en önemli husus bu sorunların teşhisten sonra ilgili alanlar tarafından kontrol altında tutulması.

Ayrıca aklıma gelmişken hemen belirtmeliyim ki,TS'li hastaların zeka seviyesinde hiçbir sorun yok.Fakat bazı dikkat dağınıklığı,matematikte başarısızlık gibi sorunlar olabilir.Hastalığı öğrendiğimizde bizi en çok bu endişelendirmişti.Neyse ki öyle olmadığını öğrendik.Aksine Özlem'in gelişiminin normalin biraz üzerinde olduğunu bile söyleyebiliriz.

Daha detaylı bilgi edinmek için lütfen Anne-babalar için TS rehberi linkini ziyaret ediniz.

ANA SAYFA